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medizinischegenetik edition Band 1

Ataxia teleangiectatica

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Hrsg: M. Stuhrmann, Thilo Dörk, J.H. Karstens
medizinischegenetik edition Band 1
Ataxia teleangiectatica
München 1999


Bei der Ataxia teleangiectatica (AT, auch als Louis-Bar-Syndrom bezeichnet) handelt es sich um ein seltenes, äußerst vielschichtiges Krankheitsbild. Die vielfältigen Aspekte der AT bedingen, daß neben den Betroffenen und deren Familien auch so unterschiedliche Berufsgruppen wie Biologen, Biochemiker, Kinderärzte, Immunologen, Onkologen, Humangenetiker, Strahlentherapeuten, Frauenärzte und andere Ärzte und Wissenschaftler ein Interesse daran haben, die Ursachen und Symptome der Erkrankung besser zu verstehen und aufbauend auf dem erweiterten Wissen bessere Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln. Der erste Deutsche Ataxia teleangiectatica Workshop, der am 4. und 5. Dezember 1998 in der Medizinischen Hochschule Hannover stattfand, und in dessen Folge der nun vorliegende Sonderband des Verlags medizinischegenetik sollen in erster Linie dazu dienen, das in den jeweiligen Spezialdisziplinen vorhandene Wissen zusammenzutragen und allen an der AT Interessierten zugängig zu machen. Ein dem Editionsband vergleichbares umfangreiches aktuelles Nachschlagwerk zur AT ist in deutscher Sprache nicht verfügbar.


Inhaltsverzeichnis

Der erste Deutsche Ataxia teleangiectatica Workshop - Einleitung und Übersicht
M. Stuhrmann, T. Dörk, J.H. Karstens (pdf-file 24KB)

Ataxia teleangiectatica: Zur Entwicklung diagnostischer Verfahren
R.D. Wegner (pdf-file 34KB)

Zytogenetik der Ataxia teleangiectatica und des Nijmegen Breakage Syndroms
M. Stumm, R.D. Wegner (pdf-file 39KB)

Detektion von Chromosomenaberrationen durch Drei-Farben-Fluoreszenz in-situ Hybridisierung in Ataxia teleangiectatica Homozygoten und Heterozygoten
S. Neubauer, M. Stumm, R. Sauer, E. Gebhart (pdf-file 329KB)

Diagnostik von Ataxia teleangiectatica mittels Durchflußzytometrie und Zellzyklusanalyse
D. Schindler, A. Sobeck (pdf-file 591KB)

Die genomische Struktur des ATM-Gens und Hinweise auf die Möglichkeit umfangreicher Deletionen
M. Platzer, T. Wiehe, K. Rhode, N. Sandoval, A. Rosenthal (pdf-file 290KB)

Sequenzanalyse des ATM-Gens bei Patienten mit AT
N. Sandoval, M. Platzer, A. Rosenthal, T. Dörk, R. Bendix, B. Skawran, M. Stuhrmann, R.D. Wegner, K. Sperling, B. Banin, Y. Shiloh, A. Baumer, U. Bernthaler, H. Sennefelder, B.H.F. Weber, D. Schindler (pdf-file 37KB)

Molekulare Konsequenzen von Mutationen des ATM-Gens
M. Nicke, R. Bendix, T. Dörk (pdf-file 52KB)

Mutationen des ATM-Gens bei lymphoproliferativen Erkrankungen
Ch. Schaffner, S. Stilgenbauer, H. Döhner, P. Lichter (pdf-file 40KB)

Genomische Instabilität von AT-Zellen
H.D. Lohrer, H. Richter, N. Stephan, M. Bauchinger, A.M. Kellerer (pdf-file 131KB)

Pleiotrope Funktionen von ATM und homologen Hefeproteinen
E. Fritz, A.A. Friedl, S.M. Meyn, F. Eckardt-Schupp (pdf-file 104KB)

Nijmegen Breakage Syndrom: Nibrin Mutationen als Ursache für gestörte DNA- Doppelstrang-Reparatur, Chromosomeninstabilität und Strahlenempfindlichkeit
A. Reis, M. Digweed (pdf-file 58KB)

Maligne Erkrankungen bei Ataxia teleangiectatica - Häufigkeit und Therapie
K. Seidemann, A. Reiter (pdf-file 45KB)

Assoziation von Ataxia teleangiectatica mit M. Hodgkin zwei Kasuistiken
H. Irsfeld, D. Körholz, G. Janßen, V. Wahn, H. Schroten (pdf-file 45KB)

Fünf Kinder mit Ataxia teleangiectatica: Klinische und molekulargenetische Aspekte
M. Rossa, T. Dörk, R. Bendix, H. Strehl, G. Bürk, F. Aksu (pdf-file 40KB)

T-Zellaktivierung bei Ataxia teleangiectatica
R. Schubert, N. Kappenhagen, J. Reichenbach, S. Zielen (pdf-file 541KB)

Ataxia teleangiectatica (AT) und Krebs in einer großen Familie
J. Freihorst, T. Dörk, R. Bendix, M. Stuhrmann (pdf-file 258KB)

Mutations- und Expressionsanalyse des ATM-Gens im sporadischen Mammakarzinom
R.K. Schmutzler, A. Waha, C. Sturne, A. Kessler, A. Koch, D. Krebs, O.D. Wiestler, A. von Deimling (pdf-file 199KB)

Strahlensensibilität und Missense-Mutationen des ATM-Gens in einem unselektionierten Kollektiv von Brustkrebspatientinnen eine prospektive Analyse
M. Bremer, D. Rades, T. Dörk, R. Bendix, M. Stuhrmann, J.H. Karstens (pdf-file 41KB)

Mutationsanalyse des ATM-Gens bei Tumorpatienten mit schweren Bestrahlungsnebenwirkungen
U. Oppitz, U. Bernthaler, D. Schindler, H. Höhn, M. Platzer, A. Rosenthal, M. Flentje (pdf-file 44KB)

Mutationsanalyse des ATM-Gens bei Patientinnen mit Mammakarzinom
R. Bendix, M. Nicke, B. Skawran, D. Steinmann, C. Stöckmann, H. Freye, A. Korte, C. Volkmann, J. Schmidtke, M. Stuhrmann, M. Bremer, D. Rades, E.K. Ortmann, J.H. Karstens, T. Dörk (pdf-file 334KB)

Selbsthilfe und Ataxia teleangiectatica
H. Stimm (pdf-file 40KB)