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medizinischegenetik edition Band 2

Fanconi Anämie

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Hrsg.: Detlev Schindler, Holger Höhn medizinischegenetik edition Band 2
Fanconi Anämie
München 2002


Die Fanconi Anämie ist eine klinisch und genetisch heterogene Erkrankung, welche durch Mutationen in einer Reihe von Genen bedingt wird, die maßgeblich an der Aufrechterhaltung der Stabilität unseres Genoms beteiligt sind. Die klinische Heterogenität der Erkrankung lässt sich zumindest teilweise durch ihre genetische Heterogenität begründen. Dabei werden Schweregrad und klinischer Verlauf der Erkrankung eher von der Art und Position der jeweiligen Mutation als von der Art des betroffenen Gens bestimmt. Die Autoren geben einen Überblick über die historische Entwicklung der FA-Forschung, von der Entdeckung der erhöhten Chromosomenbrüchigkeit durch Traute Schroeder im Jahre 1964, der Entdeckung der ersten Komplementationsgruppen im Jahre 1980, bis zur Kartierung und Klonierung der verschiedenen FA-Gene ab dem Jahre 1992. Die Identifizierung des FANCG-Gens im Jahre 1998 als menschliches Äquivalent des in Hamsterzellen entdeckten XRCC9-Reparaturgens hat eine der ersten konkreten Hinweise für die Beteiligung der FA-Gene an DNA-Reparaturvorgängen in der Säugerzelle erbracht, wobei dem evolutionär konservierten FANCD2 Gen offenbar eine Schlüsselrolle zukommt. Inzwischen wurde auch gezeigt, dass die bekannten Krebsgene BRCA1 und BRCA2 sehr eng mit den FA-Genen kooperieren, im Falle von BRCA2 sogar identisch mit einem der FA-Gene sind. Daher kann nicht mehr daran gezweifelt werden, dass die FA-Gene eine wichtige Rolle in der Erkennung und Reparatur von DNA-Schäden spielen. Wie diese Gene und ihre Produkte im einzelnen bei Schadenserkennung und DNA-Reparatur zusammenwirken, ist derzeit Gegenstand intensiver Forschung.


Inhaltsverzeichnis

Fanconi-Anämie-Symposium zum 70. Geburtstag von Frau Prof. Dr. med. Traute Schroeder-Kurth
Brigitte Royer-Pokora (pdf-file 60KB)

Caretaker-Gene: Schutz vor exogener und endogener DNA-Schädigung
Reinhard Kalb, Holger Höhn (pdf-file 63KB)

Fanconi Anämie: Paradigma der genetischen Heterogenität
Ilja Demuth, Marcin Wlodarski, Martin Digweed (pdf-file 310KB)

Fanconi Anämie: Eltern und Patientenfamilien im Kampf gegen die tödliche Bedrohung
Ralf Dietrich (pdf-file 1,5MB)

Differentialdiagnostische Probleme bei Fanconi Anämie: VATER-ähnlicher Phänotyp bei 3 Kindern
Eva Seemanová (pdf-file 46KB)

Klinische und chromosomale Diagnostik bei Fanconi Anämie: "Pitfalls" und Probleme. Ein Rückblick
Traute Schroeder-Kurth, Tianhui Zhu (pdf-file 72KB)

Zellzyklus-Diagnostik bei Fanconi Anämie
Detlev Schindler, Richard Friedl, Gabriele Güthle, Michaela Gross, Reinhard Kalb, Alexandra Sobeck, Wolfram Ebell, Hildegard Schneider, Helmut Hanenberg, Holger Höhn (pdf-file 1,8MB)

Der Comet-Assay als Methode zur Identifizierung von heterozygoten Mutationsträgern der Fanconi Anämie
Cholpon S. Djuzenova, Andreas Rothfuss, Ulrich Oppitz, Günter Speit, Detlev Schindler, Michael Flentje (pdf-file 230KB)

Zeigen primäre Fibroblastenkulturen von Patienten mit Fanconi Anämie eine erhöhte Sensitivität gegenüber UV- und Röntgenstrahlung?
Michael Dürr, Reinhard Kalb, Kristina Jung, Michaela Gross, Matthias Wagner, Sabine Herterich, Detlev Schindler (pdf-file 318KB)

Mutationsanalyse in den Fanconi-Anämie-Genen unter besonderer Berücksichtigung von FANCA
Michaela Gross (pdf-file 2,8MB)

Detektion von Sequenzvariationen im Fanconi-Anämie-A-Gen unter Verwendung der DHPLC
Johannes Rischewski, Jan Wierzbinski, Reinhard Schneppenheim (pdf-file 1,7MB)

Interaktion zwischen Fanconi- und RAD51- Proteinen im Hefe-Hybrid-System
Alexandra Sobeck, Matthias Wagner (pdf-file 631KB)

Anwendung des Hefe-"Two Hybrid"-Systems zur Aufklärung der Funktion der Fanconi-Anämie-Proteine
Tanja Reuter, Sabine Herterich, Oliver Bernhard, Hans J. Gross (pdf-file 385KB)

Gentransfer in hämatopoetischen Stammzellen
Cordula Leurs, Helmut Hanenberg (pdf-file 888KB)

Die Verantwortung der Wissenschaftler und der Eltern für die nicht-therapeutische Krankheitsursachen-Forschung mit minderjährigen Fanconi-Anämie-Patienten
Traute Schroeder-Kurth (pdf-file 88KB)