zurück Zeitschrift medizinischegenetik: Hereditäre Tumorerkrankungen

Hereditäre Tumorerkrankungen

Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 2 -1998
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Die Existenz hereditärer Formen von Krebserkrankungen und die Möglichkeiten direkter DNA-Analyse machen ihr Auftreten potentiell vorhersehbar. Durch prädiktive DNA-Diagnostik kann ermittelt werden, ob innerhalb einer betroffenen Familie eine bestimmte Person mit einem hohen Tumorrisiko rechnen muss oder nicht. Voraussetzung ist allerdings, dass die Auswirkung der Mutation bezüglich einer daraus resultierenden Tumorerkrankung hinreichend sicher beurteilt werden kann. Trotz eines scheinbar normalen Testergebnisses kann ein Tumorrisiko bestehen. Andererseits muß der Nachweis einer Mutation nicht bedeuten, dass sich auf jeden Fall ein Tumor entwickeln wird. Im Gegensatz zur gewohnten Situation in der Onkologie nach festgestellter Diagnose, entsteht hier eine neue Ausgangslage. Sie wirft neue Fragen auf, die geklärt werden müssen, bevor prädiktive DNA-Diagnostik zur Erkennung eines erhöhten Tumorrisikos sinnvoll eingesetzt werden kann. Wichtige Probleme sind z.B.: Wann ist ein genetischer Test für eine Tumorprädisposition gerechtfertigt, wann zweifelhaft? Wie wird die untersuchte Person ein abnormes oder normales Ergebnis aufnehmen und in sinnvolle ärztliche Maßnahmen umwandeln? Man muss berücksichtigen, dass es sich nicht um einfache diagnostische Tests zur Bestätigung einer bereits manifesten Krankheit handelt. Das Ergebnis kann problematisch sein, zumindest unklar. Jeder Test wirft neue Fragen auf. Die Antworten müssen in einer umfassenden ärztlichen/genetischen Beratung interdisziplinär erarbeitet werden. Ponder (1997) hat sich mit den Argumenten für und gegen die Anwendung von prädiktiven genetischen Tests bei Krebsrisiko auseinandergesetzt. Während recht gute Korrelationen von Testergebnis und Beurteilung des Tumorrisikos bei Retinoblastom, Multiplen Endokrinen Neoplasien Typ I, 2A und 2B, Li-Fraumeni Syndrom, Tuberöser Sklerose Typ 1 und 2 möglich sind, ist dies bei anderen wichtigen Genen nur eingeschränkt möglich, z.B. bei BRCA1 und BRCA2. Dies stellt hohe Anforderungen an die ärztliche Betreuung von Patienten mit vermutetem oder nachgewiesenem hereditären Tumorrisiko. Die folgenden Beiträge geben einen guten Überblick über die Anwendungsmöglichkeiten neuer Erkenntnisse für die genetische Diagnostik und Beratung wichtiger Formen hereditärer Tumorerkrankungen.

(Eberhard Passarge, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen)

Inhalt

Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen
Bekanntmachung der Bundesärztekammer (pdf-file 72KB)

Krebsregister in Deutschland: Aufgaben, Entwicklungsstand und Einbindung in die epidemiologische Forschung
Joachim Schüz, Jenny Chang-Claude (pdf-file 97KB)

Pränatale Diagnostik hereditärer Tumoren: Die ethische Kontroverse am Beispiel des BRCA1-Gens
Bernice Elger

Psychoonkologische Betreuung bei hereditären Tumorerkrankungen
Reiner W. Dahlbender (pdf-file 66KB)

Sonderprogramme der Deutschen Krebshilfe zu genetisch bedingten Krebsdispositionen
Robert Fischer, Walter Jonat, Peter Propping (pdf-file 21KB)

Hereditäre Tumorerkrankungen: Eine Einführung
Eberhard Passarge (pdf-file 23KB)

Molekulargenetische Diagnostik bei Brustkrebs: Neueste Ergebnisse und Auswirkungen auf die genetische Beratung
Alfons Meindl, Astrid Golla (pdf-file 32KB)

Familiäres Mamma- und Ovarial-Carcinom: Interdisziplinärer Ansatz zur genetischen Testung
Sigrun Hofferbert, Jael Backe, Ulrike Worringen, Hans Caffier, Hermann Faller, Tiemo Grimm, Bernhard H.F. Weber (pdf-file 74KB)

Bedeutung der LOH Analyse für die Identifizierung von Tumorgenen
Dieter Niederacher, Matthias W. Beckmann (pdf-file 48KB)

Die Bedeutung von Tumorgenen für die klinische Diagnostik und Therapie
Rita Katharina Schmutzler (pdf-file 48KB)

Medikamente in der Therapie des Mammakarzinoms
Michael Untch, B. Böttcher, St. Kahlert, G. Konecny, C. Nestel-Krämling, J. Bauernfeind, H. Hepp (pdf-file 35KB)

Familiäre adenomatöse Polyposis. Molekulargenetische Diagnostik und klinische Aspekte
Waltraut Friedl, Matthias Jungck

HNPCC-Syndrom
Elke Holinski-Feder

Chromosomeninstabilität, Strahlenempfindlichkeit und Krebs: Ataxia-telangiektasia und das Nijmegen Breakage Syndrom
Karl Sperling, Martin Digweed, Markus Stumm, Rolf-Dieter Wegner, André Reis

Genetik des Retinoblastoms
Dietmar Lohmann, Bernhard Horsthemke (pdf-file 82KB)

Hereditäres Prostatakarzinom
Brigitte Royer-Pokora, Tim Goecke, Walter Vogel (pdf-file 57KB)

Klinik und molekulargenetische Diagnostik des MEN1 Syndroms
Hartmut Peters, Grit Pape, Daniela Völker, Manfred Ventz

Molekulargenetische Diagnostik der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 2A und Typ 2B
Wolfgang Höppner (pdf-file 52KB)

Molekulargenetische Diagnostik bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Techniken zur Erfassung von NF1-Genmutationen
Sven Hoffmeyer, Dieter Kaufmann

Aktueller Stand der Molekulargenetischen Diagnostik bei Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
Lan Kluwe, Victor-F. Mautner (pdf-file 55KB)

Neueste Erkenntnisse zur Rolle der Genprodukte der beiden Tuberöse Sklerose Gene: Bedeutung für Diagnostik und Therapie dieser hereditären Tumorerkrankungen
Markus Hengstschläger, Thomas Soucek, Gerhard Bernaschek

Genetik der Leukämien
Christa Fonatsch (pdf-file 73KB)

Bedeutung genetischer Aberrationen für die histopathologische und klinisch-prognostische Klassifikation maligner Lymphome
Svetlana Harder, Reiner Siebert, Werner Grote, Brigitte Schlegelberger (pdf-file 45KB)

Familiäres Auftreten hämatologischer Neoplasien
Reiner Siebert, Werner Grote, Brigitte Schlegelberger

Molekulare Screeningmethoden in der Humangenetik
Wolfgang Ballhausen (pdf-file 39KB)