zurück Zeitschrift medizinischegenetik: Erbliche Nierenerkrankungen

Erbliche Nierenerkrankungen

Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 2 -2000
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"The more complicated an organ in its development, the more subject it is to maldevelopment, and in this respect the kidney outranks most other organs."

(Edith Louise Potter, 1972)

Ein ähnliches Zitat liese sich sehr leicht auch für die komplexe Funktion der Niere finden. Die große Anzahl erblicher Nierenkrankheiten wundert daher nicht. McKusick listet unter den Suchbegriffen "renal malformation" 85 und unter "kidney disease" 361 Einträge auf. Die Zahl der Syndrome mit den Stichwörtern "abnormal urinary tract/renal function" ist mit 565 (POSSUM) bzw. für "urinary tract/general abnormalities" mit 193 Einträgen (LDDB) in den bekannten Syndromidentifizierungsprogrammen praktischer Beleg für die genannten Zusammenhänge. Umfassende Monographien fassen bekanntes Wissen auf dem jeweils aktuellen Stand zusammen, sie können in Anbetracht der rasanten Entwicklung unseres Faches nicht aktuell sein (s. Literaturverzeichnis). Ihr Wert besteht heute aber auch in der genauen klinischen Charakterisierung vieler erblicher Krankheiten, die für die molekulargenetische Analyse von unschätzbarer Bedeutung ist. Gleiches gilt für die Darstellungen einzelner Krankheiten, so existieren insgesamt 10 Monographien über die Zystennieren. Aber selbst hier ergeben sich jeweils auf dem Hintergrund aktueller Erkenntnisse ständig neue Aspekte. Die große Fülle von Befunden selbst für eine einzige Krankheitsgruppe ist auch für den Spezialisten kaum noch zu überblicken. Ein anschauliches Beispiel sind die zystischen Nierenkrankheiten. Tabelle 1 zeigt den zeitlichen Ablauf der wichtigen Entdeckungen, die in ähnlicher Form für viele Nephropathien gilt. Da aber selbst neueste Forschungsergebnisse unmittelbaren Eingang in die medizinische Praxis finden, muss sich der praktisch orientierte Arzt aktuell über den Stand der molekulargenetischen Forschung informieren können, wie dies heute durch Datenbanken relativ einfach möglich ist. Neben der Bedeutung für die Diagnostik hat die Molekulargenetik mit der Entdeckung einer Vielzahl von Genen Erkenntnisse über deren Funktion erbracht, die Einsichten in die Ätiologie und Pathogenese erlaubt. In vielen Fällen ist es möglich geworden, Krankheitsentitäten neu zu ordnen, deren Abgrenzung bisher unklar war.

Im Rahmen der Schwerpunktthemas dieses Heftes kann durch die Begrenzung kein auch nur annähernd vollständiger Überblick über die aktuellen Erkenntnisse der molekulargenetischen Forschung hereditärer Nephropathien gegeben werden.

Die Auswahl der eingeladenen Beiträge ist naturgemäß willkürlich und nicht umfassend. Es wurden in erster Linie Krankheitsgruppen gewählt, die auch in der Praxis der Beratung Bedeutung haben und mit denen sich auch deutsche Arbeitsgruppen befassen. Jedoch ist selbst diese Auswahl unvollständig. Tab. 2 fasst aktuell den Stand der molekulargenetischen Forschung erblicher Nierenkrankheiten für wichtige Krankheitsbilder zusammen. Tab. 3 nimmt zur Frage der Bedeutung der molekulargenetischen Diagnostik im Rahmen der Diagnostik wichtiger erblicher Krankeitsbilder Stellung.

Wissenschaftlicher Koordinaator des Schwerpunktthemas:
Prof. Dr. Klaus Zerres, Institut für Humangenetik, RWTH Aachen

Inhalt

Erbliche Nierenkrankheiten - eine Übersicht
Klaus Zerres, Thomas Eggermann, Friedhelm Hildebrandt, Martin Konrad, Arnold Fuchshuber, Hartmut P.H. Neumann, Bernd Zimmerhackl, Sabine Rudnik-Schöneborn

Genetische Aspekte wichtiger Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege
Sabine Rudnik-Schöneborn, Thomas Eggermann, Reinhard Büttner, Klaus Zerres

Zystische Nierenerkrankungen
Klaus Zerres, Thomas Egermann, Kerstin Mangasser-Stephan, Sabine Rudnik-Schöneborn

Tiermodelle mit Zystennieren: Beispiel für die Bedeutung von Tiermodellen in der Nephrologischen Forschung
Norbert Gretz, Ralph Witzgall, Bernd Dworniczak

Zweimalige Entbindung derselben Frau von Missgeburten mit vergrösserten Nieren
C. Brückner, Abdruck aus Virchows Arch Path Anat 46:503-506, 1869

Nephrosen
Arno Fuchshuber

Hereditäre Typ IV Kollagen Erkrankungen: Alport-Syndrom und benigne familiäre Hämaturie
Oliver Gross, Frank Merkel, Kai-Olaf Netzer, Stefan Seibold, Manfred Weber

Familiäres hämolytisch-urämisches Syndrom
Hartmut P.H. Neumann, Robin D. Munk, Tamara Manuelian, Peter F. Zipfel

Angeborene Formen des Diabetes insipidus renalis
Alexander Oksche, Erhard Klauschenz, Walter Rosenthal (pdf-file 78KB)

Erbliche hypokaliämische Salzverlust-Tubulopathien
Martin Konrad, Nikola Jeck, Melanie Heß, Hannsjörg W. Seybert (pdf-file 112KB)

Cystinurie und weitere Formen erblicher Nierensteinleiden
Thomas Eggermann, Alexandra Albers, Carsten Wagner, Florian Lang, Sven Lahme, Albrecht Hesse, Sabine Rudnik-Schöneborn, Klaus Zerres (pdf-file 67KB)

Nephronophthise und verwandte Krankheiten
Friedhelm Hildebrandt, Edgar Otto, Heymut Omram (pdf-file 85KB)

Wilms-Tumor
Valérie Schuhmacher, Barbara Leube, Brigitte Royer-Pokora (pdf-file 72KB)

Familiäre Nierentumoren im Erwachsenenalter
Susanne Schulenburg, Thomas W. Apel, Hartmut P.H. Neumann (pdf-file 89KB)