zurück Zeitschrift medizinischegenetik: Pädiatrie und Genetik

Pädiatrie und Genetik

Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 2 -2001
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Genetik und Pädiatrie sind urverwandte Disziplinen, deren theoretisch-inhaltliche Nachbarschaft in den letzten Jahrzehnten in allen Verästelungen der beiden Fächer konkrete Realität und praktischer Alltag geworden ist. Dies gilt sowohl für die wissenschaftliche, als auch die klinisch-ärztliche Arbeit. Dieser engen Beziehung will der vorliegende Themenschwerpunkt Rechnung tragen: sein Inhaltsverzeichnis liest sich wie die Übersicht eines Pädiatrie-Buches und bestätigt so den umfassenden Charakter der Fächerbeziehung. Unschwer lassen sich auch Lücken bei der Themensammlung ausmachen. Sie sind bedauernswert, aber aus Platzgründen unvermeidlich und stellen keine Wertung der jeweiligen Problematik dar, wenn auch versucht wurde, diejenigen Themen vorrangig zu behandeln, die den gegenwärtigen Stand der pädiatrischen Genetik wesentlich kennzeichnen.
Die Autoren dieses Heftes - aus zahlreichen humangenetischen bzw. pädiatrischen Einrichtungen Deutschlands - umreißen den in einer Momentaufnahme kaum zu erfassenden gegenwärtigen Stand der pädiatrischen Genetik in einzelnen Artikeln.

Wissenschaftliche Koordination:
Prof. Dr. Joachim-Ulrich Walther

Kinderklinik und Kinderpoliklinik
im Dr. v. Haunerschen Kinderspital
der Universität München

Inhalt

Einführung: Genetik und Kinderheilkunde
Joachim-Ulrich Walther

Molekulargenetische Diagnostik im Kindesalter
Klaus Zerres

Mikrodeletionen als Ursache pädiatrischer Krankheitsbilder
Simone Schuffenhauer, Dieter Kotzot

"Genomisches Imprinting" bei kinderärztlich relevanten Fragestellungen
Karin Buiting, Gabriele Gillessen-Kaesbach

Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen. Beispiele für die kinderärztliche Praxis
Thomas Bettecken

Mitochondriale Erkrankungen in der kinderärztlichen Praxis
Michaela Jaksch, Klaus-Dieter Gerbitz

Besteht für Kinder, die nach intrazytoplasmatischer Spermieninjektion geboren werden, ein erhöhtes gesundheitliches Risiko?
Annette Queisser-Luft

Mentale Retardierung: ein Überblick. Schwerpunkt: X-mentale Retardierung
Elke Holinski-Feder

Legasthenie
Tiemo Grimm

Klinisches Spektrum genetischer Keratindefekte
Bernhard P. Korge, Thomas Krieg

Erbliche Hörstörungen im Kindesalter
Christian Kubisch

Muskeldystrophien
Tiemo Grimm, Wolfram Kress, Clemens R. Müller

Klinisch genetische Aspekte in der Kardiologie
Heide Seidel

Genetik hormoneller Störungen bei Kindern
Otfrid Butenandt

Konstitutionelle Skeletterkrankungen im Kindesalter
Bernhard Zabel

Auxologie: praktische und genetische Gesichtspunkte
Detlef Kunze

Leukämien im Kindesalter - genetische Aspekte
Jochen Harbott

Krankheiten assoziiert mit erhöhter Chromosomenbrüchigkeit
Eberhard Passarge

Vielfarben-Fluoreszenz in situ Hybridisierung in der Kinderheilkunde
Sabine Langer, Christine Fauth, Jürgen Kraus, Michael R. Speicher

Laborkooperation zwischen Humangenetik und Kinderklinik - strukturelle Einbindung in Patientenversorgung und Forschung
Johannes Zschocke

Postraumatische Belastungs- reaktionen bei Eltern genetisch kranker Kinder
Manfred Endres