zurück Zeitschrift medizinischegenetik:

Genetik der Skelettdysplasien

Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 1 -2004
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Erkrankungen des Skeletts sind in ihrer klinischen Vielfalt für den Außenstehenden häufig verwirrend. Es handelt sich hierbei jedoch um klinisch und molekular definierte Entitäten, die in der großen Mehrzahl der Fälle bestimmten Krankheitsbildern zugeordnet werden können. Insbesondere aufgrund der neueren molekularen Erkenntnisse beginnen wir nun, die Pathologie dieser Erkrankungen besser zu verstehen und können Phänotyp und Genotyp zu einem Gesamtkonzept zusammenfügen. Natürlich ist dies erst bei einer Minderzahl dieser Erkrankungen möglich, das vorliegende Heft soll jedoch dazu beitragen, Klinik, molekulare Genetik und auch Therapie zu einem Konzept zusammenzufügen.

Das Themenheft „Osteochondrodysplasien“ beschäftigt sich schwerpunktmäßig mit Erkrankungen aus der Gruppe der Dysplasien. Osteochondrodysplasien stellen eine genetisch heterogene Untergruppe der hereditären Skeletterkrankungen dar. Diese Erkrankungen sind im Allgemeinen selten und in ihrer klinischen Darstellung äußerst vielfältig. Das klinische Erscheinungsbild variiert von letalen Formen über ausgeprägten Kleinwuchs bis hin zu normalwüchsigen Betroffenen, die aber z.B. eine vorzeitiger Arthrose oder Osteopenie aufweisen. Obwohl Osteochondrodysplasien für sich genommen selten sind, stellen sie doch aufgrund der Vielzahl der Einzelerkrankungen insgesamt eine klinisch relevante Gruppe dar. In den überlebenden Patienten sind sekundäre Komplikationen, wie skelettale Deformitäten und Manifestationen in nicht skelettären Organen, die Ursachen für chronische Krankheit, die häufig langwieriger und aufwendiger Therapie bedarf.

In diesem Themenschwerpunkt sind die Erkrankungen nicht nach ihren einzelnen Bezeichnungen abgehandelt, sondern in bestimmte phänotypische Spektren eingeordnet. Durch diese Einteilung gelingt es in vielen Fällen, die klinische Vielfalt und die neueren molekularen Erkenntnisse zur Deckung zu bringen. Natürlich können nicht alle Erkrankungen hier dargestellt werden, sodass die besonders häufigen und wichtigen herausgegriffen wurden. Hierzu gehören das Spektrum der FGFR3-Mutationen, der Sulfattransporter-Mutationen, der Kollagen-Typ II-Mutationen, der Kollagen-Typ I-Mutationen, der verschiedenen Osteopetrosen, sowie einer Gruppe von weiteren Erkrankungen, die klinisch und molekulargenetisch für sich stehen und somit nicht einem bestimmten Spektrum zuzuordnen sind. Zum besseren Verständnis der Pathologie dieser Erkrankungen sind die Grundlagen der Biologie des Skelettwachstums in einem einleitenden Artikel am Anfang dieses Themenschwerpunktes dargelegt.

Stefan Mundlos

Inhalt

Osteochondrodysplasien – Erkrankung des Skeletts mit vielfältigen Erscheinungsbildern und komplexer Pathologie
Stefan Mundlos (pdf-file 42KB)

Entwicklung und Wachstum des Skeletts – biologische Grundlagen
Stefan Mundlos (pdf-file 712KB)

FGFR3-Spektrum
Bernhard Zabel (pdf-file 1619KB)

Typ-II-Kollagenopathien – klinisches und genetisches Spektrum
Peter Freisinger (pdf-file 830KB)

Osteogenesis Imperfekta: Klinische, Genetische und Pathogenetische Aspekte
Frank Rauch (pdf-file 2329KB)

Osteogenesis Imperfekta: Medikamentöse Therapie
Frank Rauch (pdf-file 1373KB)

Skelettdysplasien mit Mutationen im Sulfat Transporter Gen – das DTDST-Spektrum
Andreas Zankl, Luisa Bonafé, Andrea Superti-Furga (pdf-file 1177KB)

Genetik und Pathophysiologie der Osteopetrose
Uwe Kornak (pdf-file 844KB)

Therapie der malignen infantilen Osteopetrose
Ansgar S. Schulz, Wilhelm Friedrich (pdf-file 2123KB)

Klinik und Genetik der Craniometaphysären Dysplasie
Sigrid Tinschert, Peter Nürnberg (pdf-file 970KB)

Kampomele Dysplasie
Gerhard Scherer (pdf-file 829KB)

Cleidocraniale Dysplasie
Stefan Mundlos (pdf-file 368KB)

Kleinwuchs ist nicht gleich Kleinwuchs: Achondroplasie und diastrophische Dysplasie im Vergleich.
Kinderorthopädische Behandlungsprinzipien

Johannes Correll, N. Berger (pdf-file 1311KB)