zurück Zeitschrift medizinischegenetik:

Anwendung genetischer Tests
in der allgemeinmedizinischen Patientenversorgung

Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 3-2004
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In der Medizin erleben wir einen Paradigmenwechsel, von der Therapie zur Prävention, welche als vierte Säule der medizinischen Versorgung unserer Bevölkerung im SGB V festgeschrieben wurde. Immer häufiger wird der Ruf nach genetischen Risikoprofilen laut, in die große Hoffnungen gelegt werden. Mit ihrer Hilfe sollen Aussagen bezüglich lebendbedrohlicher Medikamentenunverträglichkeiten vor operativen Eingriffen bis hin zur Adipositasneigung getroffen werden. Nun wissen wir alle, dass es für Fettleibigkeit viele Ursachen gibt, ähnlich verhält es sich mit dem Risiko für eine koronare Herzkrankheit oder Medikamentenunvertäglichkeit. Welche genetischen Varianten hier einen relevanten Beitrag liefern, muss vor allem bei den gesundheitspolitisch interessanten Erkrankungen wie der koronaren Herzerkrankung, dem Diabetes mellitus Typ II und der Osteoporose noch geklärt werden. Es ist zu vermuten, dass, je kleiner der Beitrag eines einzelnen SNPs ist, die Summe der vorhandenen SNPs immer größer werden muss, damit es zur klinischen Manifestation kommt. Je komplexer diese Interaktion ist, um so wichtiger wird vermutlich der Einfluss exogener Faktoren, was wiederum die Interpretation der Ergebnisse einer eventuellen SNP-Analyse erschwert. Widersprüchliche Publikationen zu diesem Thema haben in der Medizin große Unsicherheit bezüglich der Leistungsfähigkeit genetischer Risikoprofile entstehen lassen. Völlig überzogene Erwartungen auf der einen Seite und falsche Versprechungen auf der anderen habe teilweise unseriöse Marktnischen entstehen lassen.

Prävention, auch genetische Prävention im Rahmen von Risikoerkennung ist wichtig, sie gibt es bereits in einem gewissen Umfang und wird in der Zukunft ausgebaut werden. Grundsätzlich sollten alle diagnostischen Verfahren, die den Patienten angebotenen werden, validiert sein. Nicht nur, dass nicht-validierte oder falsche Aussagen nichts nützen, sie schaden: Sie können zu falscher Beruhigung oder zu unnötiger Verängstigung führen.

Der hier vorgelegte Band der Zeitschrift medizinischegenetik soll einen Überblick über die derzeit zur Verfügung stehenden genetischen Tests für die in unserer Bevölkerung häufigen Erkrankungen geben. Die hier veröffentlichten Arbeiten sollen Kollegen unseres Faches aber auch Kollegen aus anderen Fachgebieten helfen, ihren Patienten, so gut wie es auf diesem Gebiet möglich ist, eine evidenzbasierte Medizin anzubieten.

Elke Holinski-Feder
Medizinisch Genetisches Zentrum, München
Institut für Humangenetik, München

Inhalt

"Tell me your SNPs" - Anwendung genetischer Tests in der allgemeinen Patientenversorgung
Elke Holinski-Feder (pdf-file 43KB)

 

Hämochromatose: Welchen Stellenwert haben genetische Testverfahren?
Manfred Stuhrmann-Spangenberg (pdf-file 621KB)

 

21-Hydroxylase-Mangel und andere Ursachen des kongenitalen adrenogenitalen Syndroms

Wolfgang Höppner (pdf-file 691KB)

 

Genetische Diagnostik bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen

Stefan Schreiber, S. Nikolaus, Jochen Hampe (pdf-file 116KB)

 

Genetische Diagnostik von KHK& assoziierten Fettstoffwechselstörungen

Gerd Schmitz, Thomas Langmann (pdf-file 100KB)

 

Genetik von erblichen Störungen der Blutgerinnung

Johannes Oldenburg (pdf-file 775KB)

 

Alzheimer Krankheit: Molekulare Diagnostik und genetische Beratung

Ulrich Müller, Matthias Riemenschneider, Alexander Kurz (pdf-file 914KB)

 

Anwendung genetischer Tests bei Typ 2 Diabetes Mellitus

Tom H. Lindner (pdf-file 114KB)

 

Genetische Faktoren der Adipositas
Anke Hinney, Anne-Kathrin Wermter, Susann Friedel, Christiane Hinney, Helmut Remschmidt, Johannes Hebebrandt (pdf-file 566KB)

 

Osteoporotisches Frakturrisiko und genetische Polymorphismen

Ralf Glaubitz (pdf-file 98KB)

 

Anwendung genetischer Tests bei der koronaren Herzerkrankung

Jan R. Ortlepp, Klaus Zerres (pdf-file 408KB)

 

Anwendung genetischer Tests beim atopischen Ekzem - Ein Ausblick in die Zukunft

Natalija Novak, Thomas Bieber (pdf-file 448KB)