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Polkörperdiagnostik

Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 4-2004
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Die Präimplantationsdiagnostik (PID) oder englisch „Preimplantation Genetic Diagnosis“ (PGD) ist methodisch eine spezielle Art vorgeburtlicher Diagnostik an Polkörpern oder an Zellen eines Embryos in vitro vor Transfer in den Uterus. PID kann demnach als die frühest mögliche Form einer pränatalen Diagnostik (PND) angesehen werden. Der entscheidende Unterschied zur PND ist, daß eine PID vor, während oder nach der Kernverschmelzung von Ei- und Samenzelle außerhalb des mütterlichen Körpers und damit außerhalb einer Schwangerschaft erfolgt.

Eine PKD wird häufig dann von Eltern mit spezifischem Risiko nachgefragt, wenn bei ihnen ein oder mehrere induzierte Aborte nach PND als Folge eines betroffenen Kindes vorausgegangen sind. Solche induzierten Aborte werden häufig als außerordentlich traumatisierend erlebt. Nicht selten besteht in solchen Fällen weiterer Kinderwunsch nur, wenn ein weiterer Schwangerschaftsabbruch, aufgrund der Untersuchungen im Rahmen von PKD, von vorneherein als außerordentlich unwahrscheinlich angesehen werden kann. Allgemein läßt sich formulieren, daß eine Indikation zur PKD dann gegeben sein kann, wenn ein hohes spezifisches kindliches Risiko für eine schwere nicht behandelbare Störung besteht, welche Anlass für eine PND wäre, die Eltern einen möglichen Schwangerschaftsabbruch aber nicht akzeptieren und daher eine PKD wünschen.

 

Zitat aus: Schwinger Eberhard: Polkörperdiagnostik aus humangenetischer Sicht. Medgen 16 (2004) 391-392.

Inhalt

Polkörperdiagnostik aus humangenetischer Sicht
Eberhard Schwinger (pdf-file 58KB)

 

Polkörperdiagnostik aus reproduktionsmedizinischer Sicht
Georg Griesinger, Askan Schultze-Mosgau und Klaus Diedrich (pdf-file 106KB)

 

Häufigkeit von Aneuploidien in Gameten und Embryonen beim Menschen
Heike Eckel und Peter Wieacker (pdf-file 98KB)

 

Technischer und zeitlicher Ablauf der Polkörperpräparation mit anschließender Aneuploiediagnostik
Markus Montag, Eugenia Isachenko, Katrin van der Ven, Christoph Dorn, Vladimir Isachenko, Hans van der Ven (pdf-file 2209KB)

 

Aneuploidiediagnostik an Polkörpern nach ICSI bei 460 Frauen mit multiplen Fehlgeburten,
Implantationsversagen oder erhöhtem mütterlichem Alter

Bärbel Grossmann, Eva Schwaab, Omar Khanaga, Thomas Hahn, Mar tin Schorsch und Thomas Haaf (pdf-file 1315KB)

 

Prospektiv randomisierte multizentrische Studie zum Nachweis des Vorteils einer
Aneuploidie-Testung nach Polkörperbiopsie bei der künstlichen Befruchtung

H. van der Ven, M. Montag, K. van der Ven, R. Fimmers, E. Schwinger (pdf-file 812KB)

 

Polkörperdiagnostik bei Translokationsträgerinnen
Tina Buchholz, Annette Clement-Sengewald (pdf-file 4368KB)

 

Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen am Beispiel von Chorea Huntington und Norrie- Syndrom
Ute Hehr, Claudia Gross, Bernd Paulmann, Bernd Seifert, Andreas Hehr (pdf-file 5981KB)

 

Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen am Beispiel von Hämophilie A und cystische Fibrose

Diana Tomi, Rixa Voigt, Eberhard Schwinger (pdf-file 774KB)

 

 

Empfehlung zur genetischen Diagnostik bei Kinderwunschpaaren

Ludwig Michael, Gromoll Jörg, Hehr Ute, Wieacker Peter (pdf-file 101KB)

 

Das 45, X/46, XY-Mosaik in der Pränataldiagnostik - Diagnostisches Vorgehen, Phänotyp-Analyse und Prognose
Herdit M. Schüler, Klaus Zerres, Gesa Schwanitz, Ruth Raff (pdf-file 90KB)