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Modifier-Gene als Ursache
phänotypischer Diversität

Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 2-2005
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Die Idee, dass Modifier-Gene den Effekt eines Hauptgens auf den Phänotyp beeinflussen, ist nicht neu. Haldane versuchte bereits 1941 mit statistischen Methoden die Existenz von Modifier-Genen bei Chorea Huntington nachzuweisen. Neu ist, dass das moderne Methodenarsenal der Genetik die Identifizierung von Modifiern gestattet. Die Zahl postulierter und identifizierter Modifier-Gene steigt derzeit exponentiell an. Wie für viele grundlegende Erkenntnisse in der Humangenetik hat die Analyse von Hämoglobinopathien wichtige Beiträge zum Verständnis von Modifier-Genen geliefert. Schon 1975 konnten Stamatoyannopoulos et al. zeigen, dass die Sichelzell-Erkrankung milder verläuft, wenn neben der Homozygotie für HbS eine der genetischen Formen der HbF-Erhöhung vorliegt. Für einige der bei Europäern häufigsten Mendelschen Erkrankungen bestehen starke Hinweise auf Modifier Loci, jedoch wurden bisher trotz intensiver Suche keine kausalen Gene nachgewiesen. Der derzeitige Stand und die Strategien zur Identifizierung von Modifiern wird in diesem Heft diskutiert:

 

Inhalt

Modifier Gene als Ursache phänotypischer Diversität
Gerd Utermann (pdf-file 422KB)

 

Serum Amyloid-A und MICA bei Familiärem Mittelmeerfieber
Christian Timmann, Rolf Horstmann (pdf-file 535KB)

 

Identifizierung modifizierender Faktoren bei der Schwerhörigkeit von Mensch und Maus
Andreas Janecke (pdf-file 436KB)

 

Ciliary Neurotrophic Factor – Potenzieller Modulator der Amyotrophen Lateralsklerose
Marcus Beck, Michael Sendtner (pdf-file 790KB)

 

Apo E als modifier bei Smith-Lemli-Opitz Syndrom
Martina Witsch-Baumgartner (pdf-file 489KB)

 

Modifikation des Phänotyps der proximalen spinalen Muskelatrophie (SMA) durch die SMN2-Genkopie
Klaus Zerres, Tiemo Grimm, Sabine Rudnik-Schöneborn (pdf-file 585KB)

 

Genotyp-Phänotyp-Beziehungen beim Retinoblastom: Erkennung modifizierender Einflüsse und Strategien zur Bestimmung ursächlicher genetischer Faktoren
Dietmar Lohmann (pdf-file 1,16MB)

 

Aktivierende Mutationen im epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR) beeinflussen das Therapieansprechen auf Hemmer der Signaltransduktion
Judith Loeffler-Ragg, Sergej Skvortsov, Heinz Zwierzina (pdf-file 431KB)

 

Vorhersage von Erkrankungsverlauf und Therapieansprechen durch molekulare Marker beim Mammakarzinom
Evelyn Hauenstein, Bettina Kuschel, Alfons Meindl, Manfred Schmitt, Marion Kiechle und Nadia Harbeck (pdf-file 807KB)

 

Methoden der Modifiersuche am Beispiel der Cystischen Fibrose
Burkard Tümmler, Frauke Stanke (pdf-file 732KB)

 

Stochastische Modelle für Interaktion und Effektmodifikation
Amke Caliebe, Sandra Freitag, Michael Krawczak (pdf-file 482KB)