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Rechtliche Regelungen zur Gendiagnostik
Qualitätssicherung Genetische Beratung

Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 3-2006
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„Es gibt tausende genetisch bedingter Erkrankungen. Wie kann man erreichen, dass es nicht Jahre dauert bis eine Diagnose gestellt und durch einen molekulargenetischen Befund verifiziert wird?“ Professor Sperling, Institut für Humangenetik, stellt diese Frage im Zusammenhang mit den gegenwärtigen Diskussionen um das Gendiagnostik-Gesetz in Deutschland. Hinsichtlich möglicher Lösungsansätze führt Karl Sperling dazu weiter aus: „Dies setzt die Etablierung humangenetischer Zentren voraus, die in einem Kompetenznetzwerk zusammengeschlossen sind und mit niedergelassenen Ärzten kooperieren. Nicht auszudenken, welches Potenzial sich hier in Deutschland freisetzen ließe, wenn man im Rahmen der Ausführungsbestimmungen die entsprechende Strukturqualität schaffen würde.“

 

Wie dies in den deutschsprachigen Nachbarländern gelöst wurde, zeigen die beiden Berichte aus Österreich (HC Duba) und aus der Schweiz (I Filges, MA Morris).
Qualitätssicherung spielt dabei eine große Rolle.

 

In dieser Ausgabe finden Sie die ersten Ergebnisse einer bundesweiten Umfrage zu zum Thema „Qualitätssicherung und genetische Beratung“ G Wolff et al.) veröffentlicht.

 

Inhalt

Gendiagnostik_Gesetz – wie sieht die Prognose aus?
Karl Sperling, Institut für Humangenetik, Charité, Berlin

 

Änderungen im Österreichischen Gentechnikgesetz (GTG)
Hans_Christoph Duba

 

Das Schweizer Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen
Isabel Filges, Michael A. Morris

 

Qualitätssicherung Genetische Beratung
Ergebnisse der ersten Umfrage
Kommission Qualitätssicherung Genetische Beratung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V.

 

Die Fetal Medicine Foundation Deutschland e.V. (FMF)
Durchführung einer qualifizierten Ersttrimester_Fehlbildungsdiagnostik
Bernd Eiben (1) und Christian Thode (2)

 

Über die Erwartungen von Ratsuchenden an die genetische Beratung
Ingrid Vlasak1, Gabriele Amann2

 

Vernetzung von Humangenetik und Gastroenterologie/Gynäkologie im ambulanten Bereich. Betreuung von Patienten mit erblichen Tumorerkrankungen
E. Kunstmann, K. Bach, J.T. Epplen

 

Erbliches nicht polypöses kolorektales Karzinom – HNPCC. Daten des HNPCC_Konsortiums der Deutschen Krebshilfe
Elke Holinski_Feder 1,2, Monika Grabowski1

 

Silver-Russell-Syndrom und Beckwith-Wiedemann-Syndrom: Zwei klinisch gegensätzliche Syndrome der gleichen genetischen Region
Thomas Eggermann1, Nadine Schönherr1, Esther Meyer1, Miriam Mavany1, Katja Eggermann1, Hartmut A. Wollmann2

 

Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose
M Stuhrmann-Spangenberg, C Aulehla-Scholz, B Dworniczak, J Reiss

 

Leitlinie zur Molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose
Heinz Gabriel, Manfred Stuhrmann-Spangenberg

 

Informationen und Einwilligungserklärungen zur genetischen Beratung und Diagnostik
Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH)

 

Zur Rolle der Hedgehog-Signalkaskade bei der Tumorentstehung
Roland Kappler

 

Stellungnahme zur Kooperation zwischen humangenetischen Praxen und Instituten
BVDH

 

Verein Psychosoziale Aspekte der Humangenetik: Profil, Aktivitäten und Ziele
H. Joachim Schindelhauer-Deutscher

 

Einführung des Titels „Facharzt/-ärztin für Medizinische Genetik“
Hans_Christoph Duba