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2021 | 10. September, Online-Fortbildung

Klinische Genetik: Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Klinik, Diagnostik, Therapie

Dozenten:
Maja Hempel, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Nicole Muschol, Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Thomas Opladen, Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg
Holger Prokisch, Helmholtz Zentrum München, Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt
René Santer, Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck

Lerninhalte
Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind sowohl in klinischer Präsentation als auch in den zugrundeliegenden Ursachen außerordentlich heterogen. Neben der klinischen Charakterisierung der Patienten sind biochemische und genetische Analysen essentielle Bausteine der Diagnostik und die Zusammenführung aller Ergebnisse ist die Voraussetzung für die Diagnosestellung. Darüber hinaus ermöglicht ein aus den biochemischen und genetischen Untersuchungen abgeleitetes pathomechanistisches Verständnis, therapeutische Ideen zu entwickeln. Dies alles macht die angeborenen Stoffwechselerkrankungen so spannend.

Wir freuen uns, dass die angefragten Referenten, ausgewiesene Experten in diesem Feld, zugesagt haben, per Livestream sowohl einen Überblick über die Klinik dieser Erkrankungsgruppe geben, als auch über aktuelle und zukünftige Möglichkeiten in der Diagnostik und Therapie berichten.

Zielgruppe
Humangenetiker, Pädiater, Endokrinologen, Fachhumangenetiker,

Fortbildungspunkte: es werden keine Fortbildungspunkte vergeben

Zeit
ZOOM-Konferenz 12:30 - 16:30 Uhr
(Login-Daten werden den TeilnehmerInnen zugesandt)

Tarifgruppe Kosten für Frühbucher
bis
Kosten für Spätbucher
ab
Mitglieder GfH 40,00
Nichtmitglieder 40,00
MTA/BTA/CTA 40,00
Student(in) 40,00

Anmeldeschluss: 7.9.2021


Akademie Humangenetik
Lützenstraße 11
10711 Berlin
Tel. +49 (0)30 7700 8658
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