Kalender

Dozenten:
Dr. Manuel Holtgrewe, Bioinformatiker, Core Unit Bioinformatics (CUBI), Berlin Institute of Health (BIH)
PD Dr. med. Nadja Ehmke, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité – Universitätsmedizin Berlin
Prof. Dr. med. Peter Krawitz, Institute für Genomic Statistics and Bioinformatics (W3), Universität Bonn, Germany

Lerninhalte
VarFish ist eine freie und open source software (FOSS) zur Analyse von genetischen Varianten (Panel, Exom, Genom). In diesem Kurs wird die Verwendung von VarFish für die Analyse von „kniffligen“ Exomfällen vorgestellt.

Der Kurs besteht aus zwei Teilen. 1. Vorbereitend wird den TeilnehmerInnen Material zur Einarbeitung in VarFish sowie ein Zugang zur einer sich im Internet befindlichen VarFish-Instanz gegeben. Die Teilnehmenden können sich so selbstständig und zeitsouverän auf den Kurs vorbereiten.

2.1 (1h) Im Kurs selbst wird am Anfang kurz die zuvor von den Teilnehmern gelernte Bedienung von VarFish wiederholt. An der Analyse von ein bis zwei Fällen wird der praktische Einsatz und Ablauf von VarFish erklärt.

2.2 (1.5h) Danach haben die Teilnehmenden die Möglichkeit in Kleingruppen, paarweise oder einzeln selbstständig bereitgestellte Fälle zu lösen. Dabei können die Teilnehmenden den Referenten Fragen stellen, diese „gehen“ auch durch die Breakout-Räume.

2.3 (0.5h) Die Teilnehmenden reflektieren zusammen das Gelernte und tauschen sich über „Tipps“ oder mögliche Fallstricke aus.

Zielgruppe
Die Teilnehmenden sollten zumindest grundlegende Erfahrung in der Auswertung von NGS Daten haben. Der Kurs richtet sich an Personen ohne oder mit geringer Kenntnis von der VarFish Software.

Fachärzt*innen für Humangenetik, Assistenzärtze der Humangenetik, Fachhumangenetiker, Bioinformatiker und technische Angestellte in humangenetischen Laboratorien

Fortbildungspunkte: keine

Begrenzte Teilnehmerzahl: 30

Zeit
Montag, 5. September
9:00-12:00 Uhr

Anmeldeschluss: 1.9.2022

Akademie Humangenetik
Lützenstraße 11
10711 Berlin
Tel. +49 (0)30 7700 8658
info@akademie-humangenetik.de