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2022 | 24.–25. November, Online-Fortbildung

Der Kurs ist ausgebucht. Die Anmeldug ist geschlossen.

K187-22 Risikoberechnung in der Medizinischen Genetik

Dozenten:
Dr. sc. hum. Christine Fischer, Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg
PD, Dr. med., Anne Quante, Gynäkologische Tumorgenetik, TU München

Lerninhalte
Zentrales Thema des Kurses ist die Frage:
Wie ermittelt man die Erkrankungswahrscheinlichkeit für ratsuchende Personen aus Familien?
Für genetisch komplexe Krankheiten gibt es Schätzungen von Wiederholungsrisiken aus Familienstudien. Bei monogenen Krankheiten gibt Verfahren, die das genetische Modell berücksichtigen. A-priori Wahrscheinlichkeiten für die verschiedenen Genotypen ergeben sich aus dem genetischen Modell und Parametern aus der Population wie z.B. die geschätzte Heterozygotenfrequenz. Mit Hilfe der Bayes’schen Formel lassen sich zusätzliche Informationen über den Stammbaum, über gekoppelte Marker, über z. B. negative FISH-Diagnostik oder auch über biochemische Parameter zur Berechnung der a-posteriori Wahrscheinlichkeiten einsetzen.
Ziel des Kurses ist es, die Teilnehmer in die Lage zu versetzen, Risiken in typischen Familiensituationen berechnen sowie Ergebnisse aus der Literatur interpretieren zu können.
Nach einer Auffrischung der Kenntnisse über elementare Populationsgenetik, die Regeln der Wahrscheinlichkeitsrechnung und deren Anwendung in Familien, wird die Methodik anhand von ausgewählten Beispielen erläutert. Die Teilnehmer können ihre Kenntnisse durch das Lösen von Übungsaufgaben vertiefen, die in den einzelnen Blöcken angeboten werden. Es wird diskutiert, welche Programme für die Durchführung der Analysen verwendet werden können. Die Teilnehmer können Beispiele aus ihrer Beratungspraxis in den Workshop mitbringen.

Zielgruppe
Der Kurs wendet sich an Ärzte und Ärztinnen

a) während Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik sowie an Biologinnen/Biologen in der Ausbildung zur/ zum Fachhumangenetiker(in).

b) in der Fortbildung, die einen Einstieg in die typischen Methoden suchen.

Fortbildungspunkte: max. Anzahl beantragt

Zeit
Donnerstag, 24.11.2022: 14:00-18:00 Uhr
Freitag, 25.11.2022: 14:00-18:00 Uhr

Tarifgruppe Kosten für Frühbucher
bis 07.11.2022
Kosten für Spätbucher
ab 08.11.2022
Mitglieder GfH 220,00 320,00
Nichtmitglieder 280,00 380,00

Anmeldeschluss: 22.11.2022


Akademie Humangenetik
Kursorganisation: Brigitte Fiedler

Inselkammerstr. 2
82008 München-Unterhaching
Tel. +49 (0)89 61 45 69 59
Fax +49 (0)89 55 02 78 56
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