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Anwendung genetischer Tests in der allgemeinmedizinischen Patientenversorgung

medizinischegenetik 3 - 2004
Wissenschaftliche Koordination: Elke Holinski-Feder
Kurze Zusammenfassung
In der Medizin erleben wir einen Paradigmenwechsel, von der Therapie zur Prävention, welche als vierte Säule der medizinischen Versorgung unserer Bevölkerung im SGB V festgeschrieben wurde. Immer häufiger wird der Ruf nach genetischen Risikoprofilen laut, in die große Hoffnungen gelegt werden. Mit ihrer Hilfe sollen Aussagen bezüglich lebendbedrohlicher Medikamentenunverträglichkeiten vor operativen Eingriffen bis hin zur Adipositasneigung getroffen werden. Nun wissen wir alle, dass es für Fettleibigkeit viele Ursachen gibt, ähnlich verhält es sich mit dem Risiko für eine koronare Herzkrankheit oder Medikamentenunvertäglichkeit. Welche genetischen Varianten hier einen relevanten Beitrag liefern, muss vor allem bei den gesundheitspolitisch interessanten Erkrankungen wie der koronaren Herzerkrankung, dem Diabetes mellitus Typ II und der Osteoporose noch geklärt werden. Es ist zu vermuten, dass, je kleiner der Beitrag eines einzelnen SNPs ist, die Summe der vorhandenen SNPs immer größer werden muss, damit es zur klinischen Manifestation kommt. Je komplexer diese Interaktion ist, um so wichtiger wird vermutlich der Einfluss exogener Faktoren, was wiederum die Interpretation der Ergebnisse einer eventuellen SNP-Analyse erschwert. Widersprüchliche Publikationen zu diesem Thema haben in der Medizin große Unsicherheit bezüglich der Leistungsfähigkeit genetischer Risikoprofile entstehen lassen. Völlig überzogene Erwartungen auf der einen Seite und falsche Versprechungen auf der anderen habe teilweise unseriöse Marktnischen entstehen lassen. Prävention, auch genetische Prävention im Rahmen von Risikoerkennung ist wichtig, sie gibt es bereits in einem gewissen Umfang und wird in der Zukunft ausgebaut werden. Grundsätzlich sollten alle diagnostischen Verfahren, die den Patienten angebotenen werden, validiert sein. Nicht nur, dass nicht-validierte oder falsche Aussagen nichts nützen, sie schaden: Sie können zu falscher Beruhigung oder zu unnötiger Verängstigung führen. Der hier vorgelegte Band der Zeitschrift medizinischegenetik soll einen Überblick über die derzeit zur Verfügung stehenden genetischen Tests für die in unserer Bevölkerung häufigen Erkrankungen geben. Die hier veröffentlichten Arbeiten sollen Kollegen unseres Faches aber auch Kollegen aus anderen Fachgebieten helfen, ihren Patienten, so gut wie es auf diesem Gebiet möglich ist, eine evidenzbasierte Medizin anzubieten.
Schwerpunkt Bild
Abb. aus dem Beitrag von Elke Holinski-Feder, München

Inhalt

„Tell me your SNPs“ - Anwendung genetischer Tests in der allgemeinmedizinischen Patientenversorgung
Holinski-Feder Elke Download PDF

Hämochromatose: Welchen Stellenwert haben genetische Testverfahren?
Stuhrmann Manfred Download PDF

21-Hydroxylase-Mangel und andere Ursachen des kongenitalen adrenogenitalen Syndroms
Höppner Wolfgang Download PDF

Genetische Diagnostik bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen
Schreiber Stefan, Nikolaus S, Hampe Jochen Download PDF

Genetische Diagnostik von KHK-assoziierten Fettstoffwechselstörungen
Schmitz Gerd, Langmann Thomas Download PDF

Genetik von erblichen Störungen der Blutgerinnung
Oldenburg Johannes Download PDF

Alzheimer Krankheit: Molekulare Diagnostik und genetische Beratung
Müller Ulrich, Riemenschneider Matthias, Kurz Alexander Download PDF

Anwendung genetischer Tests bei Typ 2 Diabetes mellitus
Lindner Tom H Download PDF

Genetische Faktoren der Adipositas
Hinney Anke, Wermter Anne-Kathrin, Friedel Susann, Hinney Christiane, Remschmidt Helmut, Hebebrandt Johannes Download PDF

Osteoporotisches Frakturrisiko und genetische Polymorphismen
Glaubitz Ralf Download PDF

Anwendung genetischer Tests bei der koronaren Herzerkrankung
Ortlepp Jan R, Zerres Klaus Download PDF

Anwendung genetischer Tests beim atopischen Ekzem - Ein Ausblick in die Zukunft
Novak Natalija, Bieber Thomas Download PDF

"""Tell me your SNPs"" - Anwendung genetischer Tests in der allgemeinmedizinischen Patientenversorgung"
Holinski-Feder Elke Download PDF