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Ausgewählte Aspekte von Motoneuronerkrankungen

medizinischegenetik 3 - 2013
Wissenschaftliche Koordination: Klaus Zerres, Sabine Rudnik-Schöneborn
Kurze Zusammenfassung
Der Schwerpunkt der Auswahl der Themen liegt mit 3 Beiträgen auf den klassischen spinalen Muskelatrophien (SMA): Neben einem Bericht aus dem Leben von 2 Schwestern mit SMA behandelt eine Arbeit Probleme der formalen Genetik, eine weitere den Vergleich von Krankheitsmanifestation bei Mensch und Tier. In einer verschiedene Diagnosegruppen umfassenden Arbeit werden schließlich geburtshilfliche Aspekte nicht nur bei Frauen mit Motoneuronerkrankungen, sondern auch bei anderen erblichen Muskelerkrankungen dargestellt. Die Auswahl der Beiträge steht gewissermaßen beispielhaft für die Fülle möglicher Aspekte aus der heterogenen Gruppe von Motoneuronerkrankungen.
Schwerpunkt Bild
modifizierte Abb. aus S. Rudnik-Schöneborn, K. Zerres , medgen 21 (2009) 354

Inhalt

Motoneuronerkrankungen – viele Facetten
Zerres Klaus, Rudnik-Schöneborn Sabine Download PDF

Leben mit chronischer spinaler Muskelatrophie. Ein Erfahrungsbericht
Brandt C, Brandt I Download PDF

Genetisches Modell der autosomal-rezessiv erblichen proximalen spinalen Muskelatrophie
Langer Sabine, Rudnik-Schöneborn Sabine, Zerres Klaus, Grimm Tiemo Download PDF

Infantile spinale Muskelatrophie: mehr als eine Motoneuronerkrankung?
Rudnik-Schöneborn Sabine, Lorson C L, Shababi M Download PDF

Genetische Diagnostik der amyotrophen Lateralsklerose. Neue Aspekte
Weydt P, Hübers A, Ludolph A C, Weishaupt Jochen Download PDF

Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis
Heller Raoul, Hoffmann Katrin Download PDF

Schwangerschaftsverlauf und geburtshilfliche Risiken bei 178 Frauen mit hereditären neuromuskulären Erkrankungen
Awater C, Zerres Klaus, Rudnik-Schöneborn Sabine Download PDF