zurück

Bioinformatik und IT - Datenbanken in der Humangenetik

medizinischegenetik 2 - 2010
Wissenschaftliche Koordination: Heiko Runz, Christine Fischer
Kurze Zusammenfassung
Ist die Humangenetik also einerseits durch riesige, bislang weitgehend nur unzulänglich interpretierbare Sequenz-Datenmengen herausgefordert, hat sie andererseits mit der erheblichen klinischen und biologischen Vielfalt genetischer Krankheitsbilder zu kämpfen, deren komplexe Phänotypen sich einer standardisierten Beschreibung häufig entziehen. Die Anzahl individueller Datenbanken und Algorithmen, die sich beiden Ebenen und ihren Zusammenhängen widmen, ist kaum mehr überschaubar. Durch den Alltag am Computer hat sich die Arbeitsweise in der humangenetischen Beratung und Diagnostik grundlegend verändert: Die Anwendung bioinformatischer Datenbanken reicht von primär krankheitsbezogenen Literaturrecherchen über die Interpretation eigener Laborbefunde bis hin zu komplexen statistischen Analysen in Populationsdatensätzen. Der beschränkte Rahmen einer Ausgabe der Zeitschrift „medizinischegenetik“ zum Schwerpunktthema Datenbanken kann daher keinen systematischen und erst recht keinen umfassenden Zugang zu diesem Themengebiet gewährleisten. Stattdessen haben sich die wissenschaftlichen Koordinatoren entschlossen, aktuelle Trends anhand einiger ausgewählter Beiträge von Arbeitsgruppen in Deutschland darzustellen. Darüber hinaus soll eine Toolbox mit einer reichhaltigen Linksammlung das Stöbern im Internet auf eigene Initiative stimulieren.
Schwerpunkt Bild

Inhalt

Einführung zum Schwerpunktthema Datenbanken
Runz Heiko, Fischer Christine Download PDF

Orphanet – das europäische Portal für seltene Krankheiten
Rommel K, Nyoungui E, Dierking A, Langenbeck Ulrich, Schmidtke Jörg, Stuhrmann Manfred Download PDF

Neue Wege in der bioinformatischen Phänotypanalyse
Doelken S C, Köhler S, Bauer S , Ott Claus-Eric, Krawitz Peter, Horn Denise, Mundlos Stefan, Robinson P N  Download PDF

Biobanken
Krawczak Michael, Semler S C, M Kiehntopf M  Download PDF

Online-Datenbanken und systematische Metaanalysen komplexgenetischer Erkrankungen
Lill CM, Bertram L Download PDF

Potenzial und Herausforderungen der personalisierten Genomik und des 1000-Genom-Projekts
Stütz A M, Korbel J O  Download PDF

Personalisierte Medizin durch individuelle Genome
Krawitz Peter Download PDF

GEPADO – Patienten- und Familiendokumentation für die genetische Beratung und das Labor als elektronische Akte in Kommunikation mit Abrechnungs- und Krankenhausinformationssystemen
Schlott M Download PDF

Patienten und Laborinformationssystem für genetische Untersuchungen (PLIGU)
Schröder Jörg, Müller-Reible Clemens Download PDF