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Erbliche Nierenerkrankungen

medizinischegenetik 2 - 2000
Wissenschaftliche Koordination: Klaus Zerres
Kurze Zusammenfassung
Die große Anzahl erblicher Nierenkrankheiten wundert daher nicht. McKusick listet unter den Suchbegriffen "renal malformation" 85 und unter "kidney disease" 361 Einträge auf. Die Zahl der Syndrome mit den Stichwörtern "abnormal urinary tract/renal function" war im Jahr 2000 mit 565 (POSSUM) bzw. für "urinary tract/general abnormalities" mit 193 Einträgen (LDDB) in den bekannten Syndromidentifizierungsprogrammen praktischer Beleg für die genannten Zusammenhänge. Umfassende Monographien fassen bekanntes Wissen auf dem jeweils aktuellen Stand zusammen, sie können in Anbetracht der rasanten Entwicklung unseres Faches nicht aktuell sein (s. Literaturverzeichnis). Ihr Wert besteht heute aber auch in der genauen klinischen Charakterisierung vieler erblicher Krankheiten, die für die molekulargenetische Analyse von unschätzbarer Bedeutung ist. Gleiches gilt für die Darstellungen einzelner Krankheiten, so existieren insgesamt 10 Monographien über die Zystennieren. Aber selbst hier ergeben sich jeweils auf dem Hintergrund aktueller Erkenntnisse ständig neue Aspekte.
Schwerpunkt Bild
Zeichnung G. Hamacher; Strukturmodell entnommen aus dem Beitrag von Konrad et al. in dieser Ausgabe

Inhalt

Erbliche Nierenerkrankungen, eine Übersicht
Zerres Klaus, Eggermann Thomas, Hildebrandt Friedhelm, Konrad Martin, Fuchshuber Arnold, Neumann Hartmut P H, Zimmerhackl Bernd, Rudnik-Schöneborn Sabine Download PDF

Genetische Aspekte wichtiger Fehlbildungen der Niere und ableitenden Harnwege
Zerres Klaus, Eggermann Thomas, Rudnik-Schöneborn Sabine, Büttner Reinhard Download PDF

Zystische Nierenerkrankungen
Zerres Klaus, Eggermann Thomas, Mangasser-Stephan Kerstin, Rudnik-Schöneborn Sabine Download PDF

Tiermodelle mit Zystennieren: Beispiel für die Bedeutung von Tiermodellen in der Nephrologischen Forschung
Gretz Norbret, Witzgall Ralf, Dworniczak Bend Download PDF

Zweimalige Entbindung derselben Frau von Missgeburten mit vergrößerten Nieren, Abdruck aus Virchows Arch Path Anat 46:503-506, 1869
Brückner C Download PDF

Nephrosen
Fuchshuber Arno Download PDF

Hereditäre Typ IV Kollagen Erkrankungen: Alport-Syndrom und benigne familiäre Hämaturie
Gross Oliver, Merkel Frank, Netzer Kai-Olaf, Seibold Stefan, Weber Manfred Download PDF

Familiäres hämolytisch-urämisches Syndrom
Neumann Hartmut P H, Munk Robin D, Manuelian Tamara, Zipfel Peter F Download PDF

Angeborene Formen des Diabetes insipidus renalis
Oksche Alexander, Klauschenz Erhard, Rosenthal Walter Download PDF

Erbliche hypokaliämische Salzverlust-Tubulopathien
Konrad Martin, Jeck Nikola, Heß Melanie, Seyberth Hannsjörg W Download PDF

Cystinurie und weitere Formen erblicher Nierensteinleiden
Eggermann Thomas, Rudnik-Schöneborn Sabine, Albers Alexandra, Wagner Carsten, Lang Florian, Lahme Sven, Hesse Albrecht, Zerres Klaus Download PDF

Nephronophthise und verwandte Krankheiten
Hildebrandt Friedhelm, Otto Edgar, Omran Heymut Download PDF

Wilms-Tumor
Schumacher Valérie, Leube Barbara, Royer-Pokora Brigitte Download PDF

Familiäre Nierentumoren im Erwachsenenalter
Schulenberg Susanne, Apel Thomas A, Neumann Hartmut H P Download PDF

Einführung zum Thema: Erbliche Nierenerkrankungen. Die Nephrogenetik wird erwachsen
Beck Bodo, Netzer Christian Download PDF

Monogene Formen der arteriellen Hypertonie
Erger Florian Download PDF

The genetics of atypical hemolytic uremic syndrome
Feitz Wouter, van de Kar Nicole, Orth-Höller Dorothea, van denHeuvel Lambert, Licht Christoph Download PDF

Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom
Hoefele Julia, Beck Bodo, Weber Lutz, Brinkkötter Paul Download PDF

Erbliche Zystennierenerkrankungen: Autosomal-dominante und autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD und ARPKD)
Haumann Sophie, Burgmaier Kathrin Bergmann Carsten, Müller Roman Ulrich, Liebau Max C Download PDF

Genetische Ursachen und Therapie beim Alport-Syndrom
Gross Oliver, Hoefele Julia Download PDF

Genetische Nierensteinerkrankungen
Weigert Alexander, Beck Bodo, Hoppe Bernd Download PDF

Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
Kosfeld Anne, Martens Helge, Hennies Imke, Haffner Dieter, WeberRuthild G Download PDF

Nephronophthise und assoziierte Ziliopathien
Titieni Andrea, König Jens Download PDF