zurück

Erbliche Nierenerkrankungen 2.0

medizinischegenetik 4 - 2018
Wissenschaftliche Koordination: Bodo Beck, Christian Netzer
Kurze Zusammenfassung
Nach 18 (sic!) Jahren erscheint wieder ein Themenheft zu erblichen Nierenerkrankungen in der Zeitschrift „medizinischegenetik“. Die Auswahl der Krankheitsbilder haben wir aus dem im Jahr 2000vonKlausZerreskoordiniertenHeft zu großen Teilen übernommen – ebenso wie den Titel. Beides möchten wir als Kompliment an die damaligen Autoren verstanden wissen. Und doch zeigt das Blättern in der alten Ausgabe, welche Zeitenwende die Humangenetik mittlerweile durchlebt hat. Die damaligen Tabellen enthielten in der Spalte „Ursächliche Gene“ oft nur einen oder wenige Einträge und zudem viele Fragezeichen. Zum Teil konnte nur ein chromosomaler Locus angegeben werden. Die Übersichtsarbeiten des vorliegenden Heftes hingegen quellen förmlich über vor krankheitsassoziierten Genen. Eine direkte Folge der Genomik-Ära ist, dass das vertiefte molekulare Verständnis vieler Krankheitsbilder in Kombination mit neuen Technologien (wie RNA-Interferenz-,CRISPR/CAS9-, und/ oder Stammzell-basierte Ansätzen) nun zahlreiche Früchte trägt: Während im alten Heft therapeutische Aspekte – wenn überhaupt – meist nur kurz angesprochen werden konnten, enthält beispielsweise der neue Beitrag über das Alport- Syndrom eine eigene Tabelle zu aktuellen klinischen Studien in Deutschland und ein Flussdiagramm zur medikamentösen Therapie. Hierwerden erste Konturen der vielzitierten „Präzisionsmedizin“ erkennbar.
Schwerpunkt Bild
copyright Zephyr / Science Photo Library

Inhalt

Einführung zum Thema: Erbliche Nierenerkrankungen. Die Nephrogenetik wird erwachsen
Beck Bodo, Netzer Christian Download PDF

Monogene Formen der arteriellen Hypertonie
Erger Florian Download PDF

The genetics of atypical hemolytic uremic syndrome
Feitz Wouter, van de Kar Nicole, Orth-Höller Dorothea, van denHeuvel Lambert, Licht Christoph Download PDF

Steroid-resistentes nephrotisches Syndrom
Hoefele Julia, Beck Bodo, Weber Lutz, Brinkkötter Paul Download PDF

Erbliche Zystennierenerkrankungen: Autosomal-dominante und autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD und ARPKD)
Haumann Sophie, Burgmaier Kathrin Bergmann Carsten, Müller Roman Ulrich, Liebau Max C Download PDF

Genetische Ursachen und Therapie beim Alport-Syndrom
Gross Oliver, Hoefele Julia Download PDF

Genetische Nierensteinerkrankungen
Weigert Alexander, Beck Bodo, Hoppe Bernd Download PDF

Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
Kosfeld Anne, Martens Helge, Hennies Imke, Haffner Dieter, WeberRuthild G Download PDF

Nephronophthise und assoziierte Ziliopathien
Titieni Andrea, König Jens Download PDF