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Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

medizinischegenetik 2 - 2015
Wissenschaftliche Koordination: Alfons Meindl
Kurze Zusammenfassung
Die technologischen und methodologischen Voraussetzungen für eine drastische Erweiterung der Diagnostik bei erblichen Erkrankungen haben sich in den letzten Jahren erheblich verbessert. Dies gilt auch für den erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Allerdings gibt es allgemein akzeptierte klinische Leitlinien nach wie vor nur für die Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2 (siehe Rhiem in dieser Ausgabe) und mit Einschränkungen für das Risikogen PALB2, das aufgrund veränderter Umweltfaktoren (birth-cohort effect) in mutierter Form nun ähnliche Penetranzen zeigt wie Mutationen z. B. im BRCA2-Gen.
Schwerpunkt Bild
copy right Sebastian Kaulitzki / Shutterstock

Inhalt

Eine neue Ära oder nur ein nächster Schritt? – Die BRCA-Diagnostik im Zeitalter des „Next Generation Sequencing“
Meindl Alfons Download PDF

Genetik des familiären Brust- und Eierstockkrebses: Paneldiagnostik – Möglichkeiten und Grenzen
Meindl Alfons, Ramser Juliane, Hauke Jan, Hahnen Eric Download PDF

Klassifizierung von „variants of unknown significance“ (VUS) beim familiären Brust- und Eierstockkrebs
Hauke Jan, Engel Christoph, Wappenschmidt Barbara, Müller-Reible Clemens, Hahnen Eric Download PDF

Familiärer Brustkrebs – empirische Erkrankungsrisiken und Risikoberechnungsmodelle
Engel Christoph, Zachariae Silke, Fischer Christine Download PDF

Funktioniert die Informationsweitergabe in Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs?
Scholl Eva, Grimm Tiemo, Krockenberger Mathias, Kunstmann Erdmute Download PDF

Erste zielgerichtete Therapie bei Ovarialkarzinom für BRCA1/2-Mutationsträgerinnen zugelassen
Schmutzler Rita Katharina, Meindl Alfons Download PDF

Präventive operative Optionen für Frauen mit einer familiären Brust- und Eierstockkrebsbelastung
Rhiem Kerstin Download PDF

LIFESTYLE und erblicher Brustkrebs. Welche nicht-genetischen Faktoren beeinflussen das Erkrankungsrisiko?
Kast Karin, Ditsch Nina, Kiechle Marion Download PDF

Das BRCA-Netzwerk unterstützt Betroffene und deren Angehörige
Hahne Andrea Download PDF