zurück

Genetik der HNO-Krankheiten

medizinischegenetik 1 - 2002
Wissenschaftliche Koordination: Nikolaus Blin, Markus Pfister
Kurze Zusammenfassung
Zwei Felder stehen im Mittelpunkt dieses Themenschwerpunktes: klinische und genetische Aspekte der Schwerhörigkeit und Onkologie der Kopf-Hals-Region. Die Autoren kommen aus klinischen und humangenetischen Institutionen und stellen die Themen in einer Momentaufnahme eines sich in den letzten Jahren rasant entwickelnden Gebietes vor. Da jeweils zu den syndromalen und nicht-syndromalen Hörstörungen und Kopf-Hals-Tumoren kurze Übersichten präsentiert werden, soll die relevante Information hier nicht reiteriert werden. Es wird jedoch auch aus den Einzelbeiträgen klar, dass bei der Schwerhörigkeit trotz oder gerade wegen der zunehmenden Kenntnis genetischer Komponenten es immer schwieriger wird, saubere Abgrenzungen und eine klare Systematik der Krankheitsentitäten zu definieren. Einzelne Gene tauchen als beteiligte Mitspieler bei syndromalen und nicht-syndromalen Hörstörungen auf. Es mehren sich Anzeichen für die Beteiligung von ,modifier'-Genen oder für ein Zusammenspiel von mitochondriell und kernkodierten Genen. Kommen noch Beobachtungen von unterschiedlicher Penetranz einzelner Mutationen hinzu, wird das Ausmaß an Schwierigkeiten für die genetische Beratung Betroffener und ihrer Familien sichtbar.
Schwerpunkt Bild
Copyright GfH

Inhalt

Genetik des Usher-Syndroms
Bolz Hanno, Gal Andreas Download PDF

Waardenburg-Syndrom
Pfister Markus, Kupka Susan Download PDF

Long-QT-Syndrome und molekulargenetische Diagnostik
Haack Birgit, Kupka Susan Download PDF

Pendred-Syndrom
Lange Katrin, Gross M, Spormann-Lagodzinski ME Download PDF

Die Genetik der nicht-syndromalen Hörstörungen. Der Versuch einer Standortbestimmung und - was kommt jetzt?
Kubisch Christian Download PDF

Autosomal dominante nicht-syndromale Hörstörungen
Kubisch Christian Download PDF

Autosomal rezessiv vererbte Schwerhörigkeit
Riemann Kathrin, Tóth Timea, Kupka Susan Download PDF

Genetik der HNO-Krankheiten
Blin Nikolaus, Pfister Markus Download PDF

X-chromosomal vererbte nicht-syndromale Schwerhörigkeit
Tropitzsch Anke Download PDF

Schwerhörigkeiten basierend auf Mutationen in mitochondriell kodierten Genen
Kupka Susan Download PDF

Genetik syndromaler Hörstörungen - ein kurzer Überblick
Lange Katrin, Gross M, Spormann-Lagodzinski ME Download PDF

Gentherapeutische Aspekte am Innenohr
Pfister Markus, Löwenheim Hubert Download PDF

Karzinome der Kopf- und Halsregion: Epidemiologische Aspekte
Simon Christian, Hilber Hermann Download PDF

Genetische Prädisposition bei Kopf-Hals-Karzinomen
Matthias Christoph Download PDF

Tumoren der Kopf-Hals-Region und Tumorsuppressorgene
Braun Simone, Blin Nikolaus, Schröder Kristina Download PDF

Etablierte und neue Konzepte zur Therapie des Kopf-Hals-Karzinoms
Wollenberg Barbara Download PDF