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Genetik der Skelettdysplasien

medizinischegenetik 1 - 2004
Wissenschaftliche Koordination: Stefan Mundlos
Kurze Zusammenfassung
Das Themenheft „Osteochondrodysplasien“ beschäftigt sich schwerpunktmäßig mit Erkrankungen aus der Gruppe der Dysplasien. Osteochondrodysplasien stellen eine genetisch heterogene Untergruppe der hereditären Skeletterkrankungen dar. Diese Erkrankungen sind im Allgemeinen selten und in ihrer klinischen Darstellung äußerst vielfältig. Das klinische Erscheinungsbild variiert von letalen Formen über ausgeprägten Kleinwuchs bis hin zu normalwüchsigen Betroffenen, die aber z.B. eine vorzeitiger Arthrose oder Osteopenie aufweisen. Obwohl Osteochondrodysplasien für sich genommen selten sind, stellen sie doch aufgrund der Vielzahl der Einzelerkrankungen insgesamt eine klinisch relevante Gruppe dar. In den überlebenden Patienten sind sekundäre Komplikationen, wie skelettale Deformitäten und Manifestationen in nicht skelettären Organen, die Ursachen für chronische Krankheit, die häufig langwieriger und aufwendiger Therapie bedarf. In diesem Themenschwerpunkt sind die Erkrankungen nicht nach ihren einzelnen Bezeichnungen abgehandelt, sondern in bestimmte phänotypische Spektren eingeordnet. Durch diese Einteilung gelingt es in vielen Fällen, die klinische Vielfalt und die neueren molekularen Erkenntnisse zur Deckung zu bringen. Natürlich können nicht alle Erkrankungen hier dargestellt werden, sodass die besonders häufigen und wichtigen herausgegriffen wurden. Hierzu gehören das Spektrum der FGFR3-Mutationen, der Sulfattransporter-Mutationen, der Kollagen-Typ II-Mutationen, der Kollagen-Typ I-Mutationen, der verschiedenen Osteopetrosen, sowie einer Gruppe von weiteren Erkrankungen, die klinisch und molekulargenetisch für sich stehen und somit nicht einem bestimmten Spektrum zuzuordnen sind. Zum besseren Verständnis der Pathologie dieser Erkrankungen sind die Grundlagen der Biologie des Skelettwachstums in einem einleitenden Artikel am Anfang dieses Themenschwerpunktes dargelegt.
Schwerpunkt Bild
Röntgenbilder stammen aus den Artikeln der Autoren Correll, Freisinger und Mundlos in dieser Ausgabe. Hindergrundbild (Foto von S. Mundlos); Montage GfH

Inhalt

Typ-II-Kollagenopathien - klinisches und genetisches Spektrum
Freisinger Peter Download PDF

Osteogenesis Imperfekta: Klinische, Genetische und Pathogenetische Aspekte
Rauch Frank Download PDF

Osteogenesis Imperfekta: Medikamentöse Therapie
Rauch Frank Download PDF

Osteochondrodysplasien - Erkrankungen des Skeletts mit vielfältigen
Mundlos Stefan Download PDF

Skelettdysplasien mit Mutationen im Sulfat Transporter Gen
Zankl Andreas, Bonafé Luisa, Superti-Furga Andrea Download PDF

Genetik und Pathophysiologie der Osteopetrose
Kornak Uwe Download PDF

Therapie der malignen infantilen Osteopetrose
Schulz Ansgar S, Friedrich Wilhelm Download PDF

Klinik und Genetik der Craniometaphysären Dysplasie
Tinschert Sigrid, Nürnberg Peter Download PDF

Entwicklung und Wachstum des Skeletts - biologische Grundlagen
Mundlos Stefan Download PDF

Kampomele Dysplasie
Scherer Gerd Download PDF

Cleidocraniale Dysplasie
Mundlos Stefan Download PDF

Kleinwuchs ist nicht gleich Kleinwuchs: Achondroplasie und Diastrophische Dysplasie im Vergleich. Kinderorthopädische Behandlungsprinzipien
Correll Johannes, Berger N Download PDF

FGFR3-Spektrum
Zabel Bernhard Download PDF