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Genetik der geistigen Behinderung

medizinischegenetik 2 - 2009
Wissenschaftliche Koordination: Hans-Hilger Ropers
Kurze Zusammenfassung
Dieses Themenheft ist den genetischen Ursachen der geistigen Behinderung gewidmet, die in der medizinischen Genetik eine Sonderstellung einnimmt: mit etwa 40% aller Fälle ist die geistige Behinderung in Europa der bei weitem häufigste Anlass für genetische Beratungen, und ihre medizinische und sozio-ökonomische Bedeutung wird noch immer unterschätzt. Angaben zur Prävalenz der geistigen Behinderung variieren erheblich, nicht zuletzt aufgrund des Fehlens einer international akzeptierten Definition der Intelligenz und der Tatsache, dass die gebräuchlichen Tests zu ihrer Quantifizierung (z.B. WAIS/WISC) in erster Linie für Individuen mit Intelligenzquotienten im Normalbereich, nicht hingegen zur Bestimmung weit subnormaler IQs entworfen wurden. Bei einer Normalverteilung des IQ um den Mittelwert 100 und einer Standardabweichung von 15 sollten etwa 2,3% aller Individuen einen IQ von <70 aufweisen, der als Untergrenze des Normbereichs gilt. Die Prävalenz schwerer Formen der geistigen Behinderung (IQ<50) beträgt ca. 0,4 bis 0,5% (Übersicht bei Ropers und Hamel, Nature Reviews Genetics 6: 46-57 2005).
Schwerpunkt Bild
Abdruck erfolgt mit freundlicher Genehmigung von Ohrenkuss - www.ohrenkuss.de / Foto: Noel Tovia Matoff, www.matoff.de

Inhalt

Genetik der geistigen Behinderung, Einführung und Überblick
Ropers Hans-Hilger Download PDF

Geistige Behinderung infolge Stoffwechselkrankheit
Moog Ute, Hoffmann G F, Zschocke Johannes Download PDF

Syndromale Formen geistiger Behinderung
Gillessen-Kaesbach Gabriele Download PDF

Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung
Uyanik Gökhan, Hehr Ute Download PDF

Mikrozephaliesyndrome und geistige Behinderung
Wieczorek Dagmar Download PDF

Genetik der nichtsyndromalen geistigen Behinderung
Tzschach Andras Download PDF

Chromosomale Ursachen der geistigen Behinderung
Reis André, Rauch Anita Download PDF

Familien mit geistig behinderten Kindern
Schindelhauer-Deutscher Hans, Henn Wolfram Download PDF