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Genetik und Klinik neuromuskulärer Erkrankungen

medizinischegenetik 3 - 2009
Wissenschaftliche Koordination: Tiemo Grimm, Wolfram Kress, Sabine Rudnik-Schöneborn, Klaus Zerres
Kurze Zusammenfassung
Die humangenetische Beratung von Familien mit neuromuskulären Krankheiten ist selbst für erfahrende Humangenetiker immer wieder eine Herausforderung. „Muskelschwund“ ist keine Diagnose, hierunter ist allenfalls eine Symptomatik zu verstehen, hinter der sich eine große Zahl von Krankheitsbildern verbergen kann. Klinisches Bild und Verteilungsmuster, Erkrankungsalter und Familienanamnese begründen in vielen Fällen bereits eine Verdachtsdiagnose, die dann gegebenenfalls gezielt molekulargenetisch abgeklärt werden kann. Daneben tragen elektrophysiologische Befunde, Laborparameter und die differenzierte Histologie wichtige Informationen zur Klassifikation neuromuskulärer Erkrankungen. Eine differenzierte Einordnung war dennoch oft nicht möglich. Hereditäre motorisch sensorische Neuropathien und Gliedergürteldystrophien lassen sich mit Hilfe der genannten Methoden jedoch nicht immer differenzieren. Die Identifizierung vieler krankheitsverursachender Gene war ein entscheidender Schritt zu einer spezifischeren Einordnung. Die Mutationsanalyse aber auch die in der Folge möglich gewordene spezifische Immunhistochemie haben in vielen Fällen eine exakte Diagnosestellung zur Folge. Sehr schnell wurde die umfassende Heterogenie neuromuskulärer Krankheiten deutlich. Der Erkenntnisgewinn ist vielfältig. Mit der Identifizierung neuer Gene haben sich die Möglichkeiten der Diagnostik verbessert und damit die genetische Beratung deutlich verbessert.
Schwerpunkt Bild
aus dem Beitrag von W.R. Gowers, Lancet 1879; II, 73-75

Inhalt

Neuromuskuläre Krankheiten, Eine immerwährende Herausforderung für den Humangenetiker
Grimm Tiemo, Kress Wolfram, Rudnik-Schöneborn Sabine, Zerres Klaus Download PDF

Kongenitale Strukturmyopathien
Lutz Sören, Stiegler B, Kress Wolfram, von der Hagen Mara, Schara Ulrike Download PDF

Diagnose und Therapie der Muskeldystrophie Duchenne und Becker
Kirschner Janbernd Download PDF

Muskeldystrophien Duchenne und Becker
Grimm Tiemo, Kress Wolfram, Meng Gerhard, Müller-Reible Clemens Download PDF

Klinik und Genetik der Gliedergürteldystrophien
Ferbert A, Kress Wolfram Download PDF

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Kress Wolfram, Jakubiczka Sibylle, Koch M C Download PDF

Emery-DreifussMuskeldystrophie
Wehnert Manfred Download PDF

Spinale Muskelatrophien
Rudnik-Schöneborn Sabine, Zerres Klaus Download PDF

Mitochondriale Erkrankungen
von Kleist-Retzow Jürgen-Christoph, Kornblum C Download PDF

Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM)
Alexandersson Anja Download PDF

Neuromuskuläre Zentren in Deutschland
Neundörfer B Download PDF

Das Muskeldystrophie Netzwerk MD-NET
Walter Maggie Download PDF

TREAT-NMD – Ein europäisches Netzwerk für neuromuskuläre Erkrankungen
Baumeister Sarah Download PDF