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Genetik von Intelligenz und kognitiven Störungen

medizinischegenetik 3 - 2018
Wissenschaftliche Koordination: Dagmar Wieczorek, Christiane Zweier
Kurze Zusammenfassung
Die Intelligenzminderung bzw. geistige Behinderung ist sowohl klinisch als auch genetisch extrem heterogen. Sie ist definiert als eine Beeinträchtigung der kognitiven und adaptiven Funktionen mit einem Beginn im frühen Kindesalter und einem IQ von weniger als 70. Die Prävalenz für die Intelligenzminderung ist mit 1,5–2% für milde Formen (IQ< 70) und mit 0,3–0,5% für schwerere Formen (IQ< 50) anzugeben. Das letzte Schwerpunktheft mit dem Thema „Genetik der geistigen Behinderung“ ist 2009 erschienen. Damals standen die CNV-Analysen bei der Abklärung der geistigen Behinderung noch sehr im Vordergrund. Während der letzten neun Jahre haben die neuen Hochdurchsatz- Sequenzierungsverfahren, die Exom-Sequenzierung und die Genom- Sequenzierung, zur Identifizierung von zahlreichen neuen Genen für die autosomal dominante, autosomal rezessive und X-gebundene Intelligenzminderung geführt. Dennoch sind noch längst nicht alle krankheitsverursachenden Gene und deren zugrundeliegenden Signalwege identifiziert worden. Es finden sich in dem vorliegenden Heft Artikel zur Genetik der allgemeinen kognitiven Fähigkeit von André Reis und Frank M. Spinath und zu autosomal dominanter geistiger Behinderung von Dagmar Wieczorek. Mit der autosomal rezessiven geistigen Behinderung beschäftigt sich Rami Jamra. Die beiden letztgenannten Artikel erscheinen in englischer Sprache. Ferner hat Andreas Tzschach einen Artikel über die X-chromosomale geistige Behinderung bei Jungen verfasst, und die beiden Autorinnen Anna Fliedner und Christiane Zweier geben einen Überblick über X-chromosomale geistige Behinderung bei Mädchen. Strukturelle Chromosomenaberrationen bei Intelligenzminderung sind der Inhalt des Übersichtsbeitrags von Hartmut Engels. Der ebenfalls für die Ausgabe geplante Artikel zu Klinisch-bioinformatische Analyse bei Intelligenzminderung von Peter Krawitz wird in der Ausgabe 1-2019 erscheinen.
Schwerpunkt Bild
copyright eltoddo / Getty Images /iStock

Inhalt

Genetik von Intelligenz und kognitiven Störungen – ein komplexes, aber relevantes Thema nicht nur für die Humangenetik
Wieczorek Dagmar, Zweier Christiane Download PDF

Genetik der allgemeinen kognitiven Fähigkeit
Reis André Spinath Frank M Download PDF

Autosomal dominant intellectual disability
Wieczorek Dagmar Download PDF

Genetics of autosomal recessive intellectual disability
Jamra Rami Download PDF

X-chromosomale Intelligenzminderung
Tzschach Andreas Download PDF

X-chromosomale Entwicklungsstörungen im weiblichen Geschlecht
Fliedner Anna, Zweier Christiane Download PDF

Strukturelle Chromosomenstörungen bei Intelligenzminderung
Engels Hartmut Download PDF