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Genetik von erblichen Störungen der Blutgerinnung

medizinischegenetik 2 - 2008
Wissenschaftliche Koordination: Johannes Oldenburg
Kurze Zusammenfassung
Die Blutgerinnung (Hämostase) stellt ein hochkomplexes Netzwerk von mehr als 100 Proteinen dar, welche einerseits die Fliessfähigkeit des Blutes garantieren und zum anderen eine unmittelbar einsetzende Gerinnung des Blutes bei Gefässverletzungen sicherstellen. Praktisch alle Gerinnungsfaktoren können von genetischen Veränderungen (Mutationen) betroffen sein, die - je nachdem welche Funktion der Gerinnungsfaktor hat – entweder zu einer erblichen Form der Blutungsneigung (Hämorrhagische Diathese) oder der Thromboseneigung (Thrombophilie) führen oder aber die Interaktion mit Medikamenten der Blutgerinnung betreffen können. In diesem Themenheft der Medizinischen Genetik werden verschiedene Krankheitsbilder zur Hämostase in 7 Übersichtsarbeiten (3 Beiträge zu den hämorrhagischen Diathesen, 3 Beiträge zu den Thrombophilien und 1 Beitrag zur Pharmakogenetik der Cumarine) dargestellt.
Schwerpunkt Bild
von Hertfelder (Autor dieses Themenschwerpunktes)

Inhalt

Genetik von erblichen Störungen der Blutgerinnung
Oldenburg Johannes Download PDF

Genetik und Klinik der Hämophilie A und B
Schwaab Rainer, Rost Simone, Schröder Jörg, Müller-Reible Clemens, Oldenburg Johannes Download PDF

Von-Willebrand- und Upshaw-Schulman- Syndrom
Schneppenheim R, Budde U Download PDF

Genetik und Klinik der seltenen autosomal rezessiven hämorrhagischen Diathesen
Ivaskevicius Vytautas Download PDF

Monogenetische Risikofaktoren einer Thrombophilie
Pavlova Anna, Hertfelder H-J  Download PDF

FV-Leiden- und ProthrombinG20210A-Mutation
Pötzsch Bernd Download PDF

Bedeutung von Polymorphismen für venöse und arterielle Thrombosen
Seidel Heide Download PDF

Pharmakogenetik der oralen Antikoagulation mit Cumarinen
Oldenburg Johannes, Rost Simone, Seidel Heide, Watzka M, Müller-Reible Clemens Download PDF