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Genetisch bedingte Hautkrankheiten

medizinischegenetik 4 - 2009
Wissenschaftliche Koordination: Hans Christian Hennies, Heiko Traupe
Kurze Zusammenfassung
Die molekulare Charakterisierung genetisch bedingter Hauterkrankungen hat einen entscheidenden Anteil am heutigen Verständnis des Aufbaus und der Stoffwechselwege der Haut. Unter den ersten Phänotypen, die mit Mutationen assoziiert werden konnten, waren Epidermolyis bullosa simplex (Mutationen in den Keratin-Genen KRT5 oder KRT14 [5–7]) und epidermolytische Ichthyosen (epidermolytische Hyperkeratose; Mutationen in KRT1 oder KRT10 [8–10]). Die Expressionsmuster der Keratine-Gene bilden präzise die Struktur der Haut ab. Da je zwei verschiedene Keratine genau definierte Heteropolymere bilden, weisen sie auf die Bedeutung der Intermediärfilamente in den beteiligten Zelltypen und zielgerichtet auf den Pathomechanismus der jeweiligen Erkrankung hin. So ist der primäre Defekt bei Epidermolyis bullosa simplex in den Keratinozyten der epidermalen Basalschicht, bei epidermolytischen Ichthyosen in den suprabasalen Keratinozyten lokalisiert. Ähnliche Mechanismen, die mit anderen Keratinen und Komponenten der Intermediärfilamente verbunden sind, erlauben es nun, eine Karte der Intermediärfilamente des menschlichen Körpers zu erstellen.
Schwerpunkt Bild
aus dem Beitrag von Eckl und Hennies in diesem Themenschwerpunkt

Inhalt

Genetisch bedingte Hautkrankheiten, Einführung zum Schwerpunktthema
Hennies Hans Christian, Traupe Heiko Download PDF

Genetische Ursachen für epidermale Fragilität
Has C , Bruckner-Tuderman L Download PDF

Molekulare Charakterisierung der Ichthyosen
Oji V , Traupe Heiko, Hennies Hans Christian Download PDF

Krankheitsspezifische Hautmodelle
Eckl K-M, Hennies Hans Christian Download PDF

Genetik des atopischen Ekzems
Marenholz I, Lee YA  Download PDF

Neue Entwicklungen in der Psoriasisgenetik
Hüffmeier Ulrike, Reis André Download PDF

Genetik der monogenen isolierten Alopezien
Betz RC  Download PDF

Genetik der androgenetischen Alopezie
Brockschmidt FF , Hillmer AM, Kruse R, Nöthen Markus Download PDF