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Genetisch bedingte Muskeldystrophien

medizinischegenetik 4 - 1999
Wissenschaftliche Koordination: Tiemo Grimm, Klaus Zerres
Kurze Zusammenfassung
Schwerpunktthema dieses Heftes sind die Muskeldystrophien. Eng verbunden mit der Genetik der Muskeldystrophien sind die Arbeiten von Herrn Professor Dr. med. Dr. h.c. Peter Emil Becker, der am 23. November 1999 91 Jahre alt geworden ist. Der bedeutende Heidelberger Neurologe Wilhelm Erb hat noch 1891 die klinische Einheit der Muskeldystrophien hervorgehoben. Er war der Ansicht, dass "Alle vier Formen ... untereinander in allen wesentlichen klinischen Merkmalen eine so weitgehende Übereinstimmung zeigen, daß ihre Grenzen sich verwischen und eine scharfe Trennung der einzelnen Formen nicht mehr möglich ist, es erscheint somit gerechtfertigt, diese vier Formen zu einer klinisch zusammengehörigen Krankheitsgruppe zu vereinigen und sie als klinische Einheit aufzufassen." Dieses Postulat der klinischen Einheit der Muskeldystrophien führte in den zwanziger und dreißiger Jahren zu komplexen genetischen Modellen (z.B. Sjövall, 1936), die zuletzt jedoch nicht schlüssig waren. Erst P.E. Becker hat 1940 mit seiner wegbereitenden Arbeit "Die Einteilung der Muskeldystrophien" klar erkannt, dass nur unter Berücksichtigung des zu Grunde liegenden Erbgangs eine sinnvolle Klassifikation der Muskeldystrophien möglich ist. Becker beschrieb eine X-chromosomal rezessive Form (Duchennesche Muskeldystrophie), eine autosomal dominante Form (Facio-scapulo-humerale Muskeldystrophie) sowie eine autosomal rezessiv erbliche Form (Gliedergürtel-Muskeldystrophie). Becker hat diese praktisch heute noch gültige Einteilung 1972 und 1986 erweitert. Bestätigt wurde diese Klassifikation nach Einführung molekulargenetischer Methoden in die Humangenetik vor etwa 20 Jahren auf molekularer Ebene. Die Muskeldystrophien sind ein hervorragendes Beispiel für die überragende Bedeutung der Molekulargenetik.
Schwerpunkt Bild
copyright A.E.H. Emery Duchenne Muscular Dystrophy, 2nd edition Orford University Press 1993

Inhalt

Muskeldystrophien: Von der klinischen Beschreibung zur molekularen Aufklärung
Grimm Tiemo, Zerres Klaus Download PDF

Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Muskeldystrophien Duchenne und Becker
Grimm Tiemo, Müller-Reible Clemens, Bettecken Thomas, Dworniczak Bernd, Steinbach Peter Download PDF

Möglichkeiten der Carrier-Diagnostik, bei Deletionen im Dystrophin-Gen
Becker Andrea, Janssen Bart, Jauch Anna Download PDF

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie: Genetische Dissektion eines Phänotyps
Wehnert Manfred S, Hoeltzenbein Maria Download PDF

Differentialdiagnostisches Vorgehen bei sporadischen Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp im Kindsalter
Bönnemann Carsten, Hanefeld Folker Download PDF

Genetik der Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD)
Köhler Jutta, Koch Manuela C Download PDF

Die Okulopharyngeale Muskeldystrophie
Kress Wolfram, Porschke H, Grimm Tiemo, Müller-Reible Clemens Download PDF

Proximale myotone Myopathie (PROMM)
Ricker Kenneth Download PDF

Muskelzentren (neuromuskulär Zentren) im Auftrag der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Pongratz Dieter Download PDF