zurück

Genomisches Imprinting und Imprintingerkrankungen

medizinischegenetik 4 - 2010
Wissenschaftliche Koordination: Bernhard Horsthemke
Kurze Zusammenfassung
Genomisches Imprinting ist ein epigenetischer Prozess, bei dem die männliche und die weibliche Keimbahn bestimmte Genregionen durch Histonmodifikationen und DNA-Methylierung so prägen, dass nur das väterliche oder nur das mütterliche Allel eines Gens aktiv ist. Genomische Imprints werden in primordialen Keimzellen gelöscht, während späterer Phasen der Keimzellentwicklung neu etabliert und bei den somatischen Zellteilungen während der postzygotischen Entwicklung stabil weitergegeben. Fehler in der Entfernung der Imprints, ihrer Etablierung oder ihrer Erhaltung führen zu falschen epigenetischen Mustern und Expressionsprofilen, die spezifische Erkrankungen verursachen können. Imprintingfehler können spontan, ohne jegliche Änderungen in der DNA-Sequenz, auftreten (primäre Imprintingfehler) oder als Folge einer Mutation in einem cis-regulatorischen Element oder einem trans-aktiven Faktor (sekundäre Imprintingfehler). Die Unterscheidung zwischen primären und sekundären Imprintingfehlern ist für die Abschätzung des Wiederholungsrisikos in betroffenen Familien wesentlich.
Schwerpunkt Bild
aus dem Beitrag von B. Horsthemke in diesem Themenschwerpunkt

Inhalt

Genomisches Imprinting und Imprintingfehler
Horsthemke Bernhard Download PDF

Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
Albrecht Beate, Buiting K Download PDF

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Prawitt Dirk, Enklaar Torsten, Zabel Bernhard Download PDF

Genetik und Epigenetik des Silver-Russell-Syndroms
Spengler S, Begemann Matthias, Binder G, Eggermann Thomas Download PDF

Transienter neonataler Diabetes und Hypomethylierungssyndrome
Bens Susanne, Siebert Reiner, Caliebe Almuth Download PDF

Pseudohypoparathyreoidismus und epigenetische Veränderungen des GNAS-Genlocus
Thiele S, Hiort O Download PDF

Imprintingstörungen in der Reproduktionsmedizin
Haaf Thomas Download PDF

Imprinting des RB1-Gens und „Parent-of-Origin-Effekte“ beim Retinoblastom
Lohmann Dieter Download PDF

Hereditäre Paragangliome
Müller U Download PDF