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Hereditäre Tumorerkrankungen

medizinischegenetik 2 - 1998
Wissenschaftliche Koordination: Alfons Meindl
Kurze Zusammenfassung
Die Existenz hereditärer Formen von Krebserkrankungen und die Möglichkeiten direkter DNA-Analyse machen ihr Auftreten potentiell vorhersehbar. Durch prädiktive DNA-Diagnostik kann ermittelt werden, ob innerhalb einer betroffenen Familie eine bestimmte Person mit einem hohen Tumorrisiko rechnen muss oder nicht. Voraussetzung ist allerdings, dass die Auswirkung der Mutation bezüglich einer daraus resultierenden Tumorerkrankung hinreichend sicher beurteilt werden kann. Trotz eines scheinbar normalen Testergebnisses kann ein Tumorrisiko bestehen. Andererseits muß der Nachweis einer Mutation nicht bedeuten, dass sich auf jeden Fall ein Tumor entwickeln wird. Im Gegensatz zur gewohnten Situation in der Onkologie nach festgestellter Diagnose, entsteht hier eine neue Ausgangslage. Sie wirft neue Fragen auf, die geklärt werden müssen, bevor prädiktive DNA-Diagnostik zur Erkennung eines erhöhten Tumorrisikos sinnvoll eingesetzt werden kann. Wichtige Probleme sind z.B.: Wann ist ein genetischer Test für eine Tumorprädisposition gerechtfertigt, wann zweifelhaft? Wie wird die untersuchte Person ein abnormes oder normales Ergebnis aufnehmen und in sinnvolle ärztliche Maßnahmen umwandeln? Man muss berücksichtigen, dass es sich nicht um einfache diagnostische Tests zur Bestätigung einer bereits manifesten Krankheit handelt. Das Ergebnis kann problematisch sein, zumindest unklar. Jeder Test wirft neue Fragen auf. Die Antworten müssen in einer umfassenden ärztlichen/genetischen Beratung interdisziplinär erarbeitet werden. Ponder (1997) hat sich mit den Argumenten für und gegen die Anwendung von prädiktiven genetischen Tests bei Krebsrisiko auseinandergesetzt. Während recht gute Korrelationen von Testergebnis und Beurteilung des Tumorrisikos bei Retinoblastom, Multiplen Endokrinen Neoplasien Typ I, 2A und 2B, Li-Fraumeni Syndrom, Tuberöser Sklerose Typ 1 und 2 möglich sind, ist dies bei anderen wichtigen Genen nur eingeschränkt möglich, z.B. bei BRCA1 und BRCA2. Dies stellt hohe Anforderungen an die ärztliche Betreuung von Patienten mit vermutetem oder nachgewiesenem hereditären Tumorrisiko. Die folgenden Beiträge geben einen guten Überblick über die Anwendungsmöglichkeiten neuer Erkenntnisse für die genetische Diagnostik und Beratung wichtiger Formen hereditärer Tumorerkrankungen.
Schwerpunkt Bild
mit freundlicher Genehmigung von B. Schlegelberger

Inhalt

Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen
Bekanntmachung der Bundesärztekammer Download PDF

Krebsregister in Deutschland: Aufgaben, Entwicklungsstand, und Einbindung in die epidemiologische Forschung
Schüz Joachim, Chang-Claude Jenny Download PDF

Pränatale Diagnostik hereditärer Tumoren: Die ethische Kontroverse am Beispiel des BRCA1-Gens
Elger Bernice Download PDF

Psychoonkologische Betreuung bei hereditären Tumorerkrankungen
Dahlbender Reiner W Download PDF

Sonderprogramme der Deutschen Krebshilfe zu genetisch bedingten Krebsdispositionen
Fischer Robert, Jonat Walter, Propping Peter Download PDF

Hereditäre Tumorerkrankungen: Eine Einführung
Passarge Eberhard Download PDF

Molekulargenetische Diagnostik bei Brustkrebs: Neueste Ergebnisse und Auswirkungen auf die genetische Beratung
Meindl Alfons, Golla Astrid Download PDF

Familiäres Mamma- und Ovarial-Carcinom: Interdisziplinärer Ansatz zur genetischen Testung
Hofferbert Sigrun, Backe Jael, Worringen Ulrike, Caffier Hans, Faller Hermann, Grimm Tiemo, Weber Bernhard H F Download PDF

Bedeutung der LOH Analyse für die Identifizierung von Tumorgenen
Niederacher Dieter, Beckmann Matthias W Download PDF

Die Bedeutung von Tumorgenen für die klinische Diagnostik und Therapie
Schmutzler Rita Katharina Download PDF

Medikamente in der Therapie des Mammakarzinoms
Untch Michael, Böttcher B, Kahlert St, Konceny G, Nestle-Krämling C, Bauerfeind J, Hepp H Download PDF

Familiäre adenomatöse Polyposis, Molekulargenetische Diagnostik und klinische Aspekte
Friedl Waltraut, Jungck Matthias Download PDF

HNPCC-Syndrom, Hereditäres Nicht Polypöses Colorektares Carzinom
Holinski-Feder Elke Download PDF

Chromosomeninstabilität, Strahlenempfindlichkeit und Krebs: Ataxia-Telangiektasia und das Nijmegen Breakage Syndrom
Sperling Karl, Digweed Martin, Stumm Markus, Wegner Rolf-Dieter, Andre Reis Download PDF

Genetik des Retinoblastoms
Lohmann Dietmar, Horsthemke Bernhard Download PDF

Hereditäres Prostatakarzinom
Royer-Pokora Brigitte, Goecke Tim, Vogel Walter Download PDF

Klinik und molekulargenetische Diagnostik des MEN1-Syndroms
Peters Hartmut, Pape Grit, Völker Daniela, Ventz Manfred Download PDF

Molekulargenetische Diagnostik der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 2A und Typ 2B
Höppner Wolfgang Download PDF

Molekulargenetische Diagnostik bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Techniken zur Erfassung von NF1-Genmutationen
Hoffmeyer Sven, Kaufmann Dieter Download PDF

Aktueller Stand der molekulargenetischen Diagnostik bei Neurofibromatose Typ 2
Kluwe Lan, Mautner Victor-F Download PDF

Neuste Erkenntnisse zur Rolle der Genprodukte der beiden Tuberöse Sklerose Gene: Bedeutung für Diagnostik und Therapie dieser hereditären Tumorerkrankung
Hengstschläger Markus, Soucek Thomas, Bernaschek Gerhard Download PDF

Genetik der Leukämien
Fonatsch Christa Download PDF

Bedeutung genetischer Aberrationen für die histopathologische und klinisch-prognostische Klassifikation maligner Lymphome
Harder Svetlana, Siebert Reiner, Grote Werner, Schlegelberger Brigitte Download PDF

Familiäres Auftreten hämatologischer Neoplasien
Siebert Reiner, Grote Werner, Schlegelberger Brigitte Download PDF

Molekulare Screeningmethoden in der Humangenetik
Ballhausen Wolfgang Download PDF