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Humangenetik und Schwangerschaft - Vorgeburtliche genetische Testung zwischen Eizelle und Fetus

medizinischegenetik 3 - 2019
Wissenschaftliche Koordination: Reiner Siebert, Michael Speicher
Kurze Zusammenfassung
In dieser Ausgabe beschäftigt sich die Zeitschrift medizinischegenetik erneut mit der Pränataldiagnostik. Dieses Thema hat für die Humangenetik eine ungebrochen hohe Relevanz, was allein schon in der Anzahl der Neugeborenen belegt wird, die im Jahr 2018 in Deutschland bei 787.523 (Statistisches Bundesamt) und in Osterreich bei 85.085 (Statistik Austria) lag. Für Paare, die eine Schwangerschaft planen und präkonzeptionelle Untersuchungsverfahren in Betracht ziehen, und für Schwangere, die wahrend des Schwangerschaftsverlaufs Informationen über mögliche kindliche Erkrankungen oder Fehlbildungen erfahren wollen, gibt es ein umfangreiches Angebot an Untersuchungsmöglichkeiten, das sich in den letzten Jahren zum Teil grundlegend geändert hat. In dieser Ausgabe beschreiben Kolleginnen und Kollegen den aktuellen Stand einiger dieser neuen Entwicklungen.
Schwerpunkt Bild
copyright Henrik5000 / Getty Images /iStock

Inhalt

Einführung zum Thema: Pränatale genetische Testung
Siebert Reiner, Speicher Michael Download PDF

Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen am PID-Zentrum Regensburg
Hehr Andreas, Paulmann Bernd, Gassner Claudia, Krauß-Dreher Susann, Seifert Bernd, Hehr Ute Download PDF

Nicht invasive Pränataldiagnostik mittels molekulargenetischer Tests (NIPT) zur Erkennung der Trisomien 13, 18 und 21
Rummer Anne, Sieben Wiebke, Mosch Christoph, Assall Oliver, Sauerland Stefan Download PDF

Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies
Gil María M, Nicolaides Kypros H Download PDF

Pränataldiagnostik – klassische Analytik mittels Chorionzottenbiopsie und Amniocentese
Duba Hans-Christoph, Arzt Wolfgang Download PDF

Personwürde in der pränatalen Ethik
Schallenberg Peter Download PDF