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Ionenkanalerkrankungen

medizinischegenetik 4 - 2013
Wissenschaftliche Koordination: Christian Kubisch
Kurze Zusammenfassung
Das Schwerpunkthema des vorliegenden Hefts der Zeitschrift medizinische genetik beschäftigt sich mit monogen erblichen Störungen, die durch Mutationen in Genen, die für Ionenkanäle kodieren, bedingt sind. Diese Erkrankungsgruppe wird nun seit bereits nahezu 20 Jahren als Ionenkanalerkrankungen bzw. „channelopathies“ bezeichnet. ursächlich aufgeklärter monogener Erkrankungen rasant ansteigt, erfolgt eine Reklassifizierung und Neugruppierung von Krankheiten nicht selten aufgrund pathophysiologischer Gemeinsamkeiten bzw. dem Auftreten von ursächlichen Mutationen in Genen eines bestimmten zellulären Signalwegs. Bei den „channelopathies“ handelt es sich um eine deutlich weiter gefasste Gruppe von Erkrankungen. Einschlusskriterium ist das Vorliegen einer ursächlichen Mutation in einem der einigen Hundert Ionenkanalgene des humanen Genoms, wobei die meisten Ionenkanäle funktionell nicht (direkt) miteinander interagieren.
Schwerpunkt Bild
modifizierte Abb. aus Reuter et al. in diesem Themenschwerpunkt

Inhalt

Ionenkanalerkrankungen
Kubisch Christian Download PDF

Ionenkanäle – Einführung aus physiologischer Perspektive
Roeper J Download PDF

Ionenkanalerkrankungen des Gehirns – monogene Epilepsien
Maljevic S, Hedrich U B S, Lerche Holger Download PDF

Ionenkanalerkrankungen des Gehirns – monogene Migräneformen
Freilinger Tobias, Dichgans M Download PDF

Ausgewählte Ionenkanalerkrankungen des peripheren Nervensystems
Borck Guntram, Kubisch Christian Download PDF

Monogene Ionenkanalerkrankungen der Skelettmuskulatur
Lehmann-Horn Frank, Jurkat-Rott K Download PDF

Monogene kardiale Ionenkanalerkrankungen
Zumhagen S, Friedrich C, Stallmeyer B, Ising J, Seebohm G, Schulze-Bahr Eric Download PDF

Erbliche Ionenkanalerkrankungen der Netzhaut
Reuter Peggy, Kohl S, Bernd A, Wissinger B Download PDF

Ionentransport und Taubheit
Huebner A K, Hübner Christian Download PDF

Ionenkanalerkrankungen der Niere und Nebenniere
Beck Bodo, Wollnik Bernd, Kömhoff M Download PDF

Mukoviszidose – eine pleiotrope Ionenkanalerkrankung mit wesentlicher Lungenbeteiligung
Stanke F, Tümmler B, Stuhrmann Manfred Download PDF

Monogene Ionenkanalerkrankungen des Knochens
Stauber T, Horn Denise, Kornak Uwe Download PDF

IonNeurONet – Deutsches Netzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen
Zurek B, Graessner Holger, Lerche Holger, IonNeurONet Konsortium Download PDF