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Mitochondriale Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

medizinischegenetik 3 - 2012
Wissenschaftliche Koordination: Thomas Klopstock, Angela Abicht, Thomas Meitinger
Kurze Zusammenfassung
“Any symptom, any organ, any age”. Dieses Zitat von A. Munnich (1996) ist inzwischen zu einem geflügelten Wort geworden, um die außergewöhnliche klinische Komplexität mitochondrialer Erkrankungen zu beschreiben. Inzwischen kann man sagen, dass die genetische und molekulare Komplexität dieser Erkrankungen der klinischen nicht nachsteht: Die Mitochondrien stehen nicht nur unter der Steuerung zweier Genome (mitochondriale DNA und nukleäres Genom), sondern benötigen für ihre Struktur und Funktion fast 10% aller menschlichen Gene. Im vorliegenden Heft haben sich Kliniker und Genetiker zusammengefunden, um einen Überblick über klinische, genetische und diagnostische Aspekte auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen zu geben. Da Gehirn und Muskel wegen ihres besonders hohen Energiebedarfs am häufigsten von mitochondrialen Erkrankungen betroffen sind, beschäftigen sich unter den Klinikern v. a. Neuropädiater und Neurologen mit diesem Gebiet.
Schwerpunkt Bild
copyright Getty Images / Stockphoto

Inhalt

Mitochondriale Erkrankungen, Einführung zum Thema
Klopstock T, Abicht Angela, Meitinger Thomas Download PDF

Mitochondriale Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Freisinger P, Sperl W Download PDF

Mitochondriale Erkrankungen im Erwachsenenalter
Deschauer M Download PDF

Mitochondriale Erkrankungen
Horvath R, Abicht Angela Download PDF

Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien
Prokisch Holger, Oexle Karl, Meitinger Thomas Download PDF

Therapie mitochondrialer Erkrankungen
Kornblum C Download PDF

Das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)
Büchner B, Gallenmüller C, Lautenschläger R, Kuhn K, Wittig I, Schöls L, Rapaport D, Seelow D, Freisinger P, Prokisch Holger, Sperl W, Wenz T, Behl C, Deschauer M, Kornblum C, Schneiderat P, Abicht Angela, Schuelke M, Meitinger Thomas, Klopstock T, mitoNET-Consortium Download PDF

Körperliches Training bei mitochondrialen Erkrankungen
Petersen J A, Toigo M, Frese S, Jung H H Download PDF

Mito-Selbsthilfe
Gamroth C Download PDF