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Modifier-Gene als Ursache phänotypischer Diversität

medizinischegenetik 2 - 2005
Wissenschaftliche Koordination: Gerd Utermann
Kurze Zusammenfassung
Die Idee, dass Modifier-Gene den Effekt eines Hauptgens auf den Phänotyp beeinflussen, ist nicht neu. Haldane versuchte bereits 1941 mit statistischen Methoden die Existenz von Modifier-Genen bei Chorea Huntington nachzuweisen. Neu ist, dass das moderne Methodenarsenal der Genetik die Identifizierung von Modifiern gestattet. Die Zahl postulierter und identifizierter Modifier-Gene steigt derzeit exponentiell an. Wie für viele grundlegende Erkenntnisse in der Humangenetik hat die Analyse von Hämoglobinopathien wichtige Beiträge zum Verständnis von Modifier-Genen geliefert. Schon 1975 konnten Stamatoyannopoulos et al. zeigen, dass die Sichelzell-Erkrankung milder verläuft, wenn neben der Homozygotie für HbS eine der genetischen Formen der HbF-Erhöhung vorliegt. Für einige der bei Europäern häufigsten Mendelschen Erkrankungen bestehen starke Hinweise auf Modifier Loci, jedoch wurden bisher trotz intensiver Suche keine kausalen Gene nachgewiesen. Der derzeitige Stand und die Strategien zur Identifizierung von Modifiern wird in diesem Heft diskutiert.
Schwerpunkt Bild
Montage GfH

Inhalt

Modifier -Gene als Ursache phänotypischer Diversität
Utermann Gerd Download PDF

Serum-Amyloid-A und MICA bei Familiärem Mittelmeerfieber
Timmann Christian, Horstmann Rolf Download PDF

Identifizierung modifizierender Faktoren bei der Schwerhörigkeit von Mensch und Maus
Janecke Andreas Download PDF

Ciliary Neurotrophic Factor - Potenzieller Modulator der Amyotrophen Lateralsklerose
Beck Marcus, Sendtner Michael Download PDF

Apo E als modifier bei Smith-Lemli-Opitz-Syndroms
Witsch-Baumgartner Martina Download PDF

Modifikation des Phänotyps der proximalen spinalen Muskelatrophie (SMA) durch die SMN2-Genkopie
Zerres Klaus, Grimm Tiemo, Rudnik-Schöneborn Sabine Download PDF

Genotyp-Phänotyp-Beziehungen beim Retinoblastom: Erkennung modifizierender Einflüsse und Strategien zur Bestimmung ursächlicher genetischer Faktoren
Lohmann Dietmar Download PDF

Aktivierende Mutationen im epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR) beeinflussen das Therapieansprechen auf Hemmer der Signaltransduktion
Loeffler-Ragg Judith, Skvortsov Sergej, Zwierzina Heinz Download PDF

Vorhersage von Erkrankungsverlauf und Therapieansprechen durch molekulare Marker beim Mammakarzinom
Hauenstein Evelyn, Kuschel Bettina, Meindl Alfons, Schmitt Manfred, Kiechle Manfred und Harbeck Nadia Download PDF

Methoden der Modifier Suche am Beispiel der Cystischen Fibrose
Tümmler Burkard, Stanke Frauke Download PDF

Stochastische Modelle für Interaktion und Effektmodifikation
Caliebe Amke, Freitag Sandra, Krawczak Michael Download PDF