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Molekulargenetik der Stoffwechselkrankheiten

medizinischegenetik 4 - 2001
Wissenschaftliche Koordination: Ulrich Langenbeck
Kurze Zusammenfassung
Die enge Verknüpfung der Tätigkeit von Pädiatern und Humangenetikern bei der Betreuung von Patienten und ihren Familien macht es erforderlich, dass sich die Fächer gegenseitig noch besser kennenlernen. Diesem Ziel dienen die Beiträge über das Neugeborenen-Screening (M. Lindner et al.) und die Stoffwechselzentren in den drei deutschsprachigen Ländern (U. Wendel). Auch die Frage, wie denn ein Stoffwechseldefekt am schnellsten, sichersten und kostengünstigsten zu diagnostizieren sei, muss den Humangenetiker interessieren: Die Antwort hängt von der jeweiligen Krankheit ab (Sewell; P. Müller et al.). Und der Pädiater hofft, dass junge Frauen, bevor sie nach erfolgreicher Diättherapie der PKU schwanger werden, z.B. auch von den Humangenetikern beraten werden, um die Geburt eines Kindes mit Mikrozephalie zu vermeiden (U. Langenbeck). Vergangenheit und Zukunft der Erforschung von Stoffwechseldefekten treffen sich in dem Beitrag über die Krankheit, mit der alles begann, der Alkaptonurie (C.R. Müller et al.). Die Enzymersatz-Therapie von Speicherkrankheiten (M. Beck) mag bereits als eine Zwischenstufe auf dem Weg zur Gentherapie erscheinen. In 10 Jahren wird die Zeitschrift medizinischegenetik eventuell darüber berichten. Das wahre Studium des Menschen war für Goethe der Mensch, 1968 in Freiburg für Ulrich Wolf der Fisch, für viele ist es jetzt die Maus (A. Roscher und B. Rolinski). In diesem Sinne wünsche ich eine anregende Lektüre.
Schwerpunkt Bild
Abb Sir Archibald E. Garrod; Autor von "Inborn Error of Metabolism" (1909) nach einer Bleistiftzeichnung seiner Tocher Dorothy A. E. Garrod aus dem Jhr 1922; Montage GfH

Inhalt

Molekulargenetik der Stoffwechselkrankheiten
Langenbeck Ulrich Download PDF

Hämochromatose - Bevölkerungsscreening: Sinnvoll? Notwendig? Pro und Contra...
Stuhrmann Manfred, Strassburg Christian, Schmidtke Jörg Download PDF

Früherkennung von Stoffwechselerkrankungen - Neue Entwicklungen im Neugeborenenscreening
Lindner Martin, Schulze Andreas, Zabransky Siegfried, Engelhorn Kurt, Hoffmann Georg Friedrich Download PDF

Leistungsspektrum der Stoffwechselzentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz
Wendel Udo Download PDF

Metabolite, Enzyme, Gene: die drei Ebenen der Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten
Sewell Adrian C Download PDF

Diagnostisches Vorgehen bei Patienten mit Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)
Müller Peter Download PDF

Die Phenylketonurie: Vom Eisen(III)-Chlorid zur maternalen PKU
Langenbeck Ulrich Download PDF

Alkaptonurie - ein fast vergessenes Paradigma einer Stoffwechselerkrankung
Müller-Reible Clemens, Fregin Andreas, Srsnova Klara, Srsen Stefan Download PDF

Die molekularen Ursachen der Iysosomalen Speicherkrankheiten: Von der Diagnose zur Enzymersatz-Therapie
Beck Michael Download PDF

NEU-Maus Mutagenese, biochemische Genetik und Mausmodelle von Stoffwechselerkrankungen
Roscher Adelbert, Rolinski Boris Download PDF