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Monogene Bewegungsstörungen

medizinischegenetik 2 - 2013
Wissenschaftliche Koordination: Christine Klein, Olaf Rieß
Kurze Zusammenfassung
Unter den neurogenetischen Erkrankungen ist die Gruppe der Bewegungsstörungen wiederum besonders groß und hat in den vergangenen beiden Jahren durch die Verfügbarkeit des Next Generation Sequencing (NGS) einen starken Zuwachs erfahren. So wurden z. B. 5 der bisher 15 bekannten Gene für monogene Formen von Dystonien (DYT) in den letzten 1,5 Jahren mit Hilfe dieser Technik identifiziert, während sich die Entdeckung der übrigen 10 Gene davor über einen Zeitraum von 15 Jahren erstreckt hat. Ein anderes Beispiel sind die spastischen Spinalparalysen (HSP), von denen inzwischen mehr als 50 HSP bekannt sind. Um dieser Entwicklung Rechnung zu tragen, hat das vorliegende Themenheft zum Ziel, einen aktuellen Überblick über die Genetik folgender erblicher Bewegungsstörungen zu geben.
Schwerpunkt Bild
copyright Lily / fotolia.dom

Inhalt

Genetik erblicher Bewegungsstörungen
Klein Christine, Rieß Olaf Download PDF

Hereditäre Dystonien
Grundmann Kathrin, Gasser T Download PDF

Genetik der Parkinson-Krankheit
Krüger Rejko, Klein C Download PDF

Morbus Huntington und Huntington-ähnliche Erkrankungen
Nguyen Huu Phuc Download PDF

Paroxysmale Dyskinesien
Weber Y G, Lerche H Download PDF

Genetik des essenziellen Tremors
Kuhlenbäumer G Download PDF

Hereditäre Ataxien
Synofzik Matthis, Schöls L, Riess Olaf Download PDF

Klinik und Genetik der spastischen Spinalparalysen
Schöls L, Schlipf N, Söhn A S, Bauer Peter Download PDF

Kleine Stiftung, große Wirkung
Tom Wahlig Stiftung Download PDF