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Multifaktorielle Krankheiten

medizinischegenetik 3 - 2007
Wissenschaftliche Koordination: Markus Nöthen
Kurze Zusammenfassung
Die genetische Forschung bei Krankheiten ist Ursachenforschung. Dies ist die Stärke unseres Faches und verantwortlich für die herausragende Stellung der Humangenetik in der medizinischen Forschung der letzten 20 Jahre. Entscheidende Durchbrüche gelangen zunächst bei den monogen erblichen Krankheiten, wo über die Identifizierung von Krankheitsgenen grundlegende Einblicke in die Pathophysiologie möglich wurden. Im Unterschied zu den monogenen Krankheiten wirken die genetischen Effekte bei den multifaktoriellen Krankheiten im Sinne einer Krankheitsdisposition. Diese kann unter dem Einfluss exogener Faktoren in eine manifeste Krankheit umschlagen. Die Erklärungskraft für die Pathophysiologie der Krankheit ist aber auch bei geringem genetischem Effekt groß. Mit der Identifizierung eines krankheitsassoziierten Gens ist ein kritisches Stellglied in einem ursächlichen Pathway charakterisiert. Die Identifikation von Dispositionsgenen für genetisch komplexe Krankheiten ist eine außerordentliche methodische und logistische Herausforderung. Noch vor wenigen Jahren wurden die Chancen, Krankheitsgene für multifaktorielle Störungen auf molekularer Ebene identifizieren zu können, von Klinikern und auch von vielen Humangenetikern skeptisch gesehen. In der jüngsten Vergangenheit hat sich die Situation grundlegend geändert. Die ersten Krankheitsgene, die an der Ätiologie multifaktorieller Krankheiten beteiligt sind, wurden identifizert. In den nächsten Jahren wird eine große Zahl folgen. Ermöglicht wurde dies durch den allgemeinen Fortschritt der Humangenetik: die Sequenzierung des menschlichen Genoms, die zunehmende Aufklärung der Variabilität des menschlichen Genoms und ihrer Organisation (z.B. HapMap-Projekt), die Entwicklung neuer chipbasierter Techniken zur effizienten Darstellung genetischer Variation (z.B. genome-wide SNP chips) sowie die Entwicklung neuer statistischer Verfahren in der genetischen Epidemiologie.
Schwerpunkt Bild
copyright David Parker /Science Photo Labrary

Inhalt

Multifaktorielle Krankheiten
Nöthen Markus Download PDF

Modellvorstellungen zur Genetik multifaktorieller Krankheiten
Nothnagel Michael, Krawczak Michael Download PDF

Genidentifizierung bei multifaktoriellen Krankheiten
Becker Tim Download PDF

Genetik intermediärer Phänotypen
Kronenberg Florian, Heid I M Download PDF

Genetische Determinanten des EKG
Pfeufer Arne Download PDF

Genetik der koronaren Herzkrankheit und des Herzinfarkts
Erdmann Jeanette, Schunkert H Download PDF

Genetik des Schlaganfalls
Gschwendtner A, Dichgans Martin Download PDF

Genetik der idiopathischen Epilepsien
Sander Thomas, Gaus Volker Download PDF

Genetische Grundlagen der Migräne
Kubisch Christian Download PDF

Die Genetik der bipolaren Störung
Cichon Sven, Rietschel Marcella Download PDF

„Syndrom“ multiple Sklerose
Akkad Amer-Denis, Epplen Jörg T, Gold R Download PDF

Die Genetik atopischer Erkrankungen
Marenholz Ingo, Lee Yo-A Download PDF

Genetik der Psoriasis
Reis Andre, Hüffmeier Ulrike Download PDF

Genetik der Alopecia areata
Betz Regina, Hillmer A M, Nöthen Markus Download PDF

Genetik der nichtsyndromalen Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Mangold Elisabeth Download PDF