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Next Generation Sequencing in der Humangenetik

medizinischegenetik 2 - 2014
Wissenschaftliche Koordination: Andreas W. Kuß
Kurze Zusammenfassung
Die große Besonderheit dieser neuen Technologien liegt darin, dass es durch sie möglich ist, gesamtexomische, -transkriptomische bzw. -genomische Analysen mit vergleichsweise überschaubarem und immer noch sinkendem zeitlichen und finanziellen Aufwand für individuelle Probanden bzw. Patienten durchzuführen. Dies brachte bereits im Bereich der humangenetischen Forschung enorme Fortschritte für die Mutationsanalytik mit sich und die entsprechende Nutzung der neuen Technologien in der humangenetischen Diagnostik wird andernorts wie etwa bei unseren niederländischen Nachbarn oder in den USA bereits umfänglich praktiziert.
Schwerpunkt Bild
Original NGS-Daten der Arbeitsgruppe Kuß

Inhalt

Einführung zum Thema: Next Generation Sequencing in der Humangenetik
Kuß Andreas Download PDF

Einführung in die Grundlagen der Hochdurchsatzsequenzierung
Neveling Kornelia, Hoischen Alexander Download PDF

NGS Datenanalyse und Qualitätskontrolle
Weißmann R, Gilissen Christian Download PDF

Exomsequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome
Kortüm Fanny, Abdollahpour H, Alawi M, Korenke G C, Seemanova Eva, Tinschert Sigrid, Zenker Martin, Rosenberger G, Kutsche Kerstin Download PDF

Massive parallele Sequenzierung in der Diagnostik hereditärer BRCA1/2-Mutationen
Auber Bernd, Heinecke Kai, Morlot Susanne, Schlegelberger Brigitte, Steinemann Doris Download PDF

Das methodische Potenzial der neuen Sequenziertechnologien jenseits der Mutationssuche
Kuß Andreas Download PDF

Multiparameter-Genomanalyse und informationelle Selbstbestimmung
Henn Wolfram Download PDF