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Relevanz der Array-Diagnostik in der Humangenetik

medizinischegenetik 2 - 2012
Wissenschaftliche Koordination: Gabriele Gillessen-Kaesbach, Reiner Siebert
Kurze Zusammenfassung
Aber erst durch die Einführung der molekularen Karyotypisierung in Form der initial auch als Matrix-CGH bezeichneten Array-CGH durch die Gruppen von Peter Lichter und Dan Pinkel wurde die zytogenetische Diagnostik revolutioniert und die klassische Chromosomenanalyse in den Hintergrund gedrängt. Im Gegensatz zur klassischen Chromosomenanalyse können Array-basierte Verfahren der molekularen Karyotypisierung aber nur unbalancierte chromosomale Aberrationen detektieren, d. h. Zugewinn oder Verlust von genetischem Material. Single-nucleotide-polymorphism(SNP)-basierte Verfahren erlauben auch den Nachweis von Regionen mit kopienzahlneutralem Verlust der Heterozygotie bzw. von uniparentalen Isodisomien und Mosaiken. Deshalb ergänzen sich beide Methoden derzeit mit unterschiedlichen Indikationen, wobei der Nachweis gerade balancierter Chromosomenveränderungen, z. B. in der Diagnostik von Fertilitätsstörungen oder von übertragbaren Chromosomenveränderungen, nach wie vor die Domäne der konventionellen Chromosomenanalyse ist. Balancierte Translokationen bei einem der Eltern stellen ein hohes Risiko für unbalancierte Chromosomenaberrationen beim zu erwartenden Kind dar. Hier wurden hochauflösende Oligonukleotidarrays entwickelt, die eine sichere Diagnostik z. B. im Rahmen der Präimplantationsdiagnostik (PID) ermöglichen.
Schwerpunkt Bild
copyright Institut für Humangenetik Lübeck

Inhalt

Array-basierter Nachweis chromosomaler Aberrationen bei malignen Neoplasien
Baudis M, Giefing M, Cai H, Kumar N, Vater I, Richter J, Siebert Reiner Download PDF

Stellenwert der Array-basierten molekularen Karyotypisierung in der Humangenetik, Einführung zum Thema
Gillessen-Kaesbach Gabriele, Siebert Reiner Download PDF

Molekulare Karyotypisierung in der genetischen Diagnostik
Hackmann Karl, Engels Hartmut, Schröck, Eveline Download PDF

Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen
Oneda B, Rauch Anita Download PDF

Array-CGH
Caliebe Almuth, Platzer Konrad, Argyriou Loukas, Bens Susanne, Hellenbroich Yorck, Husemeyer N, Nagel I, Martin-Subero JI, Sporns P, Stefanova I, Tönnies Holger, Vater I, Weimer J, Siebert Reiner, Gillessen-Kaesbach Gabriele Download PDF