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Seltene Tumordispositionssyndrome

medizinischegenetik 3 - 2017
Wissenschaftliche Koordination: Stefan Aretz, Reiner Siebert
Kurze Zusammenfassung
Unter erblichen Tumorsyndromen versteht man Krankheitsbilder mit einem deutlich erhöhten Risiko für die – zum Teil frühmanifeste – Entstehung bestimmter Tumore, die auf einer hochpenetranten Keimbahn-Mutation in einem einzelnen Gen beruhen. Es handelt sich somit um klassische monogene Erbkrankheiten, die den Mendelschen Gesetzen der Vererbung folgen. Vererbt wird dabei nicht der Tumor, sondern die genetische Disposition für ein erhöhtes Tumorrisiko; präziser spricht man deshalb von Tumordispositionssyndromen (TDS). Mindestens 3–5% aller (soliden) Krebserkrankungen – je nach Tumortyp aber bis zu 20% der Fälle – beruhen auf einer monogen erblichen Veranlagung. Damit treten in Deutschland jährlich mindestens 15–20.000 Malignome im Kontext eines TDS auf (www.rki.de). Bei bis zu 30% der Patienten mit malignen Erkrankungen beobachtet man allerdings eine familiäre Häufung von Tumoren, die an eine erbliche Disposition denken lässt. Der Verdacht auf Vorliegen eines TDS ist deshalb eine häufige Differentialdiagnose bei der Erhebung der Eigen- und Familiengeschichte und damit von hoher klinischer Relevanz.
Schwerpunkt Bild
GfH, Myriad Genetics GmbH

Inhalt

Seltene Tumordispositionssyndrome
Aretz Stefan, Siebert Reiner Download PDF

Syndrome mit breitem Tumorspektrum
Steinke-Lange Verena, Becker Kerstin, Behnecke Anne, Neuhann Teresa, Holinski-Feder Elke Download PDF

Seltene Tumordispositionssyndrome 283mit Manifestation im Kindesalter
Ripperger Tim, Wimmer Katharina, Kratz Christian Download PDF

SWI/SNF-Komplex-assoziierte Tumordispositions-Syndrome
Bens Susanne, Kehrer-Sawatzki Hildegard, Hasselblatt Martin, Frühwald Michael, Siebert Reiner Download PDF

Überwuchssyndrome durch Mutationsmosaike im PI3K-AKT-Signalweg
Spier Isabel, Aretz Stefan Download PDF