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Therapiestrategien bei erblichen Netzhauterkrankungen

medizinischegenetik 2 - 2017
Wissenschaftliche Koordination: Bernhard H F Weber
Kurze Zusammenfassung
Es ist 14 Jahre her seit im Jahre 2003 die Entschlüsselung der ersten humanen DNA Sequenz ihren vorläufigen Abschluss fand. Seit dieser Zeit haben die Vorstellungen hin zu einer personalisierten Medizin, in jüngerer Zeit auch unter dem Begriff der Präzisionsmedizin, weiter an Fahrt aufgenommen. Hierunter wird eine verbesserte Prädiktion, Prävention, Diagnose und Behandlung einer Erkrankung auf der Basis von Patienten- spezifischen Faktoren, wie z. B. genetischen Varianten oder Gewebe-spezifischen Expressionsprofilen, verstanden. Das letzte Themenheft der Zeitschrift medizinische genetik zum Thema „Degenerationen der Netzhaut – Klinik, Genetik, Therapie“ ist mit der 2. Ausgabe im Jahre 2003 ebenfalls vor 14 Jahren erschienen (.Abb. 1). Damals waren etwa 80 ursächliche Gene für monogene Netzhautdystrophien bekannt, die Genetik von komplexen Netzhauterkrankungen steckte noch in den Kinderschuhen und es waren noch keine genomweit signifikanten genetischen Risikofaktoren bei den häufigen Krankheitsbildern wie der altersabhängigen Makuladegeneration oder dem Glaukom bekannt. Zugrundeliegende Mechanismen wurden intensiv erforscht, jedoch verfolgten therapeutische Interventionen eher konventionelle Ansätze, beispielsweise über Nahrungsergänzungsmittel, pharmakologische Interventionen oder chirurgische Eingriffe. Innovative Behandlungsansätze waren fast ausnahmslos experimenteller Natur obwohl bereits über Stammzelltherapien und somatische Gentherapien nachgedacht und solche Verfahren in ersten präklinischen Studien zur Umsetzung gebracht wurden. Das nun vorliegende Themenheft fokussiert personalisierte therapeutische Strategien bei erblichen Netzhauterkrankungen und dokumentiert damit die umwälzenden Entwicklungen, die in diesem speziellen Fachgebiet der Medizin in den letzten Jahren stattgefunden haben. Es zeigt sich, dass die Ophthalmologie und die interventionellen Errungenschaften in diesem Bereich sehr nahe dem Epizentrum der dramatischen Veränderungen in der translationalen Forschung stand und noch immer steht und wesentlich die Weiterentwicklung der Präzisionsmedizin in all ihren Schattierungen mit vorangetrieben hat.
Schwerpunkt Bild
copyright GfH, Christine Scholz

Inhalt

Therapieoptionen bei erblichen Netzhauterkrankungen
Weber Bernhard H F Download PDF

Genetische Risiken und Therapieentwicklung bei Netzhautdegenerationen
Grassmann Felix, Weber Bernhard Download PDF

Gentherapie zur Behandlung von Netzhauterkrankungen
Ochakovski Alex, Bartz-Schmidt Karl Ulrich, Fischer M Dominik Download PDF

Zelltherapie am Augenhintergrund – gestern, heute, morgen
Brandl Caroline Download PDF

Das Überlesen von Nonsense-Mutationen
Wiechers Lisa, Samanta Ananya, Nagel-Wolfrum Kerstin Download PDF

Mikroglia und Immuntherapien bei degenerativen Netzhauterkrankungen
Karlstetter Marcus, Dannhausen Katharina, Langmann Thomas Download PDF

Neuroprotektion geschädigter Photorezeptoren
Landfried Britta, Grimm Christian Download PDF

Optogenetik als mögliche Therapie bei degenerativen Netzhauterkrankungen
Mutter Marion, Benkner Boris, Münch Thomas A Download PDF