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Ziliopathien im Blickpunkt

medizinischegenetik 3 - 2010
Wissenschaftliche Koordination: Klaus Zerres
Kurze Zusammenfassung
Unter dem Begriff Ziliopathien werden Krankheiten zusammenfasst, die mit einem Funktionsverlust der Zilien einhergehen. Die meisten Zelltypen im Körper weisen primäre Zilien auf, motile Zilien kommen v. a. im Respirationstrakt, in den Hirnventrikeln sowie auf Eileiterepithelien vor. Zilien erfüllen vielfältige Funktionen, sie dienen als Mechano-, Chemo- und Osmosensoren und spielen für eine adäquate Organentwicklung, für die Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und bei Entwicklungsprozessen eine wichtige Rolle. Der Nachweis einer gestörten Zilienfunktion in Nierenepithelzellen ist zum Schlüssel für das Verständnis der Entstehung zystischer Nierenerkrankungen geworden. Wer die Beiträge dieses Themenhefts aufmerksam liest, wird feststellen, dass es breite Überschneidungen zwischen dem Meckel-, Joubert- und Bardet-Biedl-Syndrom und der Nephronophthise gibt. Einerseits kann ein Gen unterschiedliche klinische Krankheitsbilder verursachen, gleiche klinische Entitäten können aber auch unterschiedliche Gene verursacht werden. Die Zuordnung der Gene zu einer Krankheitsgruppe ist damit schwierig und führt zunehmend zu unterschiedlichen Bezeichnungen des gleichen Gens. Es wird klar, dass auf diesem Hintergrund atypische oder oligosymptomatische Manifestationen und die vielen „like-Syndrome“ erklärbar werden. Es wird aber auch deutlich, dass derzeit weder eine molekulargenetisch noch eine klinisch orientierte Klassifikation befriedigen kann. Mittelfristig werden nicht nur für die Ziliopathien, sondern für eine Vielzahl vergleichbarer Krankheitsgruppen verbindliche Einteilungen unter Berücksichtigung beider Gesichtspunkte erarbeitet werden. Hier wird die enge Zusammenarbeit zwischen Klinikern und Molekulargenetikern in gleicher Weise gefragt sein.
Schwerpunkt Bild
aus dem Beitrag von N. Ortiz Brüchle et al. in diesem Themenschwerpunkt

Inhalt

Ziliopathien im Blickpunkt, Einführung zum Schwerpunktthema
Zerres Klaus Download PDF

Zilienkrankheiten unter besonderer Berücksichtigung der primären ziliären Dyskinesie
Omran H, Olbrich H Download PDF

Zystennieren – eine Übersicht
Ortiz Brüchle Nadine, Venghaus A, von Bothmer J, Rudnik-Schöneborn Sabine,  Eggermann Thomas, Bergmann Carsten, Zerres Klaus Download PDF

Tiermodelle mit Zystennieren
Neudecker S, Gretz N, Hoffmann S  Download PDF

Nephronophthise
König J, Konrad M Download PDF

Klinik und Genetik des Joubert-Syndroms
Hellenbroich York,  Frost S-K, Gillessen-Kaesbach Gabriele Download PDF