Zeitschrift medizinischegenetik

Archiv der Zeitschrift medizinischegenetik 1989 — 2006

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Ausgabe 4/2006

Aus dem Inhalt:

In diesem Themenband finden Sie eine Vielzahl von Übersichtsarbeiten, die sich u.a. mit lokalisiert vorkommenden vaskulären Malformationen befassen, mit Gefäßerkrankungen, die ganze Stromgebiete betreffen (wie z.B. das Loeys-Dietz-Syndrom oder die familiäre pulmonalarterielle Hypertonie) sowie mit der degenerativen Arteriopathie (CADASIL). (...)

Rechtliche Regelungen zur Gendiagnostik
Qualitätssicherung Genetische Beratung

Ausgabe 3/2006

Aus dem Inhalt:

„Es gibt tausende genetisch bedingter Erkrankungen. Wie kann man erreichen, dass es nicht Jahre dauert bis eine Diagnose gestellt und durch einen molekulargenetischen Befund verifiziert wird?“ Professor Sperling, Institut für Humangenetik, stellt diese Frage im Zusammenhang mit den gegenwärtigen Diskussionen um das Gendiagnostik-Gesetz in Deutschland. (...)

Genetik kinder- und jugendpsychiatrischer Entwicklungsstörungen

Ausgabe 2/2006

Aus dem Inhalt:

Noch immer wird genetische Forschung zu psychischen Erkrankungen mancherorts nur einseitig ablehnend kritisch beäugt. Tatsächlich sind die genetischen Forschungsperspektiven faszinierend, so dass genetische Forschung über alle Kriterien von Menschenwürde hinweg Selbstzweck werden könnte. (...)

Epigenetik

Ausgabe 3/2005

Aus dem Inhalt:

Die moderne, molekulare Epigenetik beschäftigt sich mit der Variation und Vererbung von Genexpressionszuständen, die im Wesentlichen durch Histonmodifikation und DNA-Methylierung festgelegt sind. Sie studiert die Gene während der Entwicklung und verknüpft damit Vererbung, Entwicklung und Evolution. Variation und Vererbung sind nicht nur das zentrale Thema der Genetik, sondern auch der Epigenetik. (...)

Modifier-Gene als Ursache phänotypischer Diversität

Ausgabe 2/2005

Aus dem Inhalt:

Die Idee, dass Modifier-Gene den Effekt eines Hauptgens auf den Phänotyp beeinflussen, ist nicht neu. Haldane versuchte bereits 1941 mit statistischen Methoden die Existenz von Modifier-Genen bei Chorea Huntington nachzuweisen. Neu ist, dass das moderne Methodenarsenal der Genetik die Identifizierung von Modifiern gestattet. (...)